jueves, 1 de abril de 2021

UNIDAD 11. GENÉTICA MOLECULAR

GENÉTICA MOLECULAR 



PEBAU ANDALUCÍA + SABERES BÁSICOS (Lomloe)

1. La genética molecular o química de la herencia. Estudio de los mecanismos de transmisión y expresión de la información genética.

     1.1. Identificación del ADN como portador de la información genética. Experimentos:

a) De Griffith (1928) con los neumococos.

b) De Avery, McLeod y McCarty (1944) para identificar el principio transformante de Griffith.

c) De Herschey y Chase (1952) con fagos marcados radiactivamente. 

         1.1.1. ADN y cromosomas. 

El ADN se encuentra a lo largo de los cromosomas circulares procarióticos y de los cromosomas lineales eucarióticos.

GENOMA: El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.

GENOMA PROCARIÓTICO

Los procariotas (bacterias y arqueas) tienen células pequeñas y genomas pequeños. Generalmente, los genomas procariotas consisten en una molécula de ADN. Simplemente tienen un solo cromosoma que flota en el citoplasma en una región más o menos central, llamada NUCLEOIDE (no está rodeado de membrana nuclear). Aparte de este cromosoma único, algunas bacterias tienen un ADN extracromosómico llamado plásmido. Los plásmidos no son ADN genómico. Son moléculas de ADN accesorias. Sin embargo, los plásmidos proporcionan ventajas adicionales a las bacterias, como la resistencia a los antibióticos. Son pequeñas moléculas de ADN circular que tienen la capacidad de autorreplicarse. Por lo tanto, los plásmidos sirven como vectores importantes en la tecnología de ADN recombinante.

Debido a su tamaño pequeños, el genoma procariótico contiene principalmente secuencias codificadoras, de modo que no contiene intrones ni secuencias repetitivas. Además, los genes procarióticos existen como agrupaciones que se regulan por un solo promotor (región del ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción) . Este cromosoma único es circular (sin extremos). Estructuralmente, el genoma procariótico es más compacto que el genoma eucariótico. Además, no contiene espacios entre los genes.

Dentro del núcleo de los eucariotas, podemos encontrar el genoma eucariótico que contiene toda la información genética del organismo. Principalmente, el genoma eucariótico existe como cromosomas lineales (con extremos libres, los telómeros, que se acortan en cada ciclo de replicación). Además, las moléculas de ADN junto con las proteínas histonas forman estos cromosomas (estructura terciaria del ADN eucariótico). En el genoma humano, hay un total de 46 cromosomas (23 pares) en cada célula somática (23 en los gametos). El genoma de los chimpancés, similar al humano en más de un 98%, tiene 48 cromosomas (24 pares).  La membrana nuclear encierra todos estos cromosomas. Por lo tanto, la información genética no puede llegar al citoplasma de la célula a menos que se convierta en moléculas de ARNm que salen por los poros nucleares. Además, en los eucariotas, las mitocondrias y los cloroplastos contienen algunas moléculas de ADN similares al ADN procariótico (teoría endosimbiótica). Por lo tanto, los humanos tenemos un genoma nuclear  y un genoma mitocondrial. éste último es de origen bacteriano y lo heredamos por vía materna (esto ha llevado a la hipótesis de la Eva Mitocondrial).

El genoma eucariota es menos compacto y contiene secuencias repetitivas, así como muchas secuencias no codificantes, como los intrones (dentro de los genes, separando los exones) y el ADN espaciador (entre genes). En comparación con el genoma procariótico, el genoma eucariota es más grande y tiene miles de millones de pares de bases (el humano tiene 3.000 millones, es decir, 3.000 Mpb o 3 Gpb) . Además, contiene genes con múltiples copias.

En resumen, Tanto el genoma procariótico como el eucariótico están formados por moléculas de ADN, al contrario que muchos virus, cuyo material genético es el ARN, como los virus de la gripe, los coronavirus y los retrovirus como el VIH (virus del SIDA).





         1.1.2. Concepto de gen. 

Un gen es una secuencia de nucleótidos ubicado en un lugar (locus) específico de un cromosoma concreto que contiene la información para la síntesis de un polipéptido o de un ARNr, ARNt u otro tipo de ARN. Los genes víricos pueden ser de ADN (ej. en los adenovirus) o de ARN (ej. en los coronavirus).

         1.1.3. Conservación de la información: la replicación o duplicación del ADN. Etapas de la replicación: iniciación, elongación y terminación.

La replicación se inicia en un determinado lugar del cromosoma procariótico (origen de replicación), y avanza en sentidos opuestos, pero siempre la elongación de la nueva cadena de ADN que se está sintetizando lo hace en sentido 5´-----> 3´, con lo cual una se sintetiza de modo continuo y la otra de modo discontinuo:  cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada) respectivamente. Como la ADN polimerasa solo puede añadir desoxirribonucleótidos a un extremo 3´, le hace falta un cebador (primer) de ARN ya que la ARN polimerasa no tiene este requisito. Esta ARN pol se llama PRIMASA. Como consecuencia de ello, la hebra o cadena retardada se va sintetizando a trozos mixtos de cebador-ADN (fragmentos de Okazaki) que se van formando a medida que la doble hélice se va abriendo. Finalmente, hay que eliminar los cebadores de ARN, rellenar los huecos con desoxirribonucleótidos y unir o ligar los fragmentos ADN resultantes, lo que se consigue gracias a la ADN ligasa.

         1.1.4. Diferencias entre el proceso replicativo de eucariotas y procariotas

a) En eucariotas en cada cromosoma hay numerosos orígenes de replicación.

b) En eucariotas, la cadena adelantada se lleva las histonas originales y la retrasada y su molde se unen a histonas sintetizadas ex novo (nuevas) en el citoplasma.

c) En eucariotas los fragmentos de Okazaki son como diez veces más pequeños (de 100 a 200 nucleótidos).

d) Al ser los cromosomas eucarióticos lineales, en los extremos (telómeros), al no tener un extremo 3´ al que añadir nucleótidos, en cada ciclo de replicación en las células somáticas, se pierde un trozo de ADN. Esto no ocurre en las células germinales (las que originan los gametos) porque tienen una enzima, la TELOMERASA, que  es capaz de reparar los trozos que faltan. Esta enzima también está presente en eucariotas unicelulares, como levaduras, protozoos o algunas algas, en ciertas células embrionarias (células madre) y en algunas células cancerosas.

e) El proceso se realiza en el núcleo mientras que en procariotas en el citoplasma.

f) Los eucariotas tienen una mayor diversidad de ADN polimerasas (los procariotas tienen 3, siendo la principal la ADN pol III). De las 14 polimerasas de ADN que hay en las células de los mamíferos, sólo tres (alfa, delta y epsilon) realizan la mayor parte del trabajo de duplicación de todo el genoma para preparar la división celular.

     1.2. El ARN. 

         1.2.1. Tipos y funciones: ARNm, ARNt y ARNr.

         1.2.2. La expresión de los genes: los genes se expresan en forma de proteínas en dos procesos secuenciales: transcripción y traducción.

         1.2.3. Transcripción y traducción genética en procariotas y eucariotas. 

En la transcripción una sola cadena, la cadena molde, sirve como plantilla para la síntesis de un transcrito complementario de ARN. La otra cadena, la cadena codificante, es idéntica al transcrito de ARN en secuencia, excepto que el ARN tiene bases de uracilo (U) en lugar de bases de timina (T).

Fuente. Academia Khan


     1.3. El código genético en la información genética.

1. Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquen tomando como referencia lo que acontece en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas.

 2. En el proceso de replicación del ADN se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, origen de replicación, sentido 5´ → 3´, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa. 

 3. En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN (ver arriba), sentido 5´ → 3´, copia de una sola cadena del ADN, señal de inicio (promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación. 

 4. En la síntesis de proteínas se sugiere, al menos, la mención de: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio, anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma (translocación); etapa de terminación (codón de terminación). 

 5. En relación con el código genético, el alumnado deberá conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones) y degenerado.

 6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imágenes del código genético donde se muestre la asignación de aminoácidos a los 64 tripletes; tanto el modelo conocido en una tabla de doble entrada como el modelo de círculos concéntricos, u otros similares.  



















No hay comentarios:

Publicar un comentario