UNIDAD 12. GENÉTICA DE POBLACIONES. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

 3. EVOLUCIÓN

3.1. Pruebas de la evolución.

 3.2. Darwinismo. 

 3.3. Neodarwinismo o teoría sintética de la evolución. Diferencias entre darwinismo y neodarwinismo

 3.4. La selección natural. 

 3.5. La variabilidad intraespecífica. La mutación y la reproducción sexual como fuente de variabilidad.

1. Mutaciones génicas o moleculares

2. Mutaciones cromosómicas: afectan al orden de los genes en los cromosomas:

a) inversiones: un fragmento de cromosoma se invierte, con lo que pueden inactivarse genes. Pueden disminuir la eficacia biológica (nº de descendientes) y, por tanto, se  pueden eliminar por selección natural. Sin embargo, en ciertos casos pueden ser ventajosas y aumentar la eficacia biológica. Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por recombinación. Algunas inversiones cromosómicas se asocian a enfermedades en humanos como la Hemofilia A,​ un mayor riesgo de enfermedades neurodegenerativas o autoinmunes, así como con trastornos mentales. Sin embargo, no todas las inversiones se relacionan con enfermedad, existen algunas como una muy común entre la población europea que aumenta la fertilidad de sus portadores y por eso ha sido seleccionada positivamente en la población europea.

b) deleciones: un fragmento de ADN se elimina, con lo que pueden eliminarse genes. Suelen ser letales, al eliminarse información genética esencial, por lo que sufren una selección negativa (son eliminadas por selección natural).

c) duplicaciones: un fragmento de ADN se duplica, con lo que pueden aparecer genes por duplicado, p.ej. así pueden aparecer varias copias de genes fundamentales en la alimentación como ocurrió en la evolución de las poblaciones paleolíticas (cazadores-recolectores) a neolíticas. En las poblaciones agrícolas se seleccionaron mutaciones que incluían varias copias de amilasa, para digerir mejor los alimentos cultivados amiláceos, como las legumbres y cereales. en las poblaciones ganaderas, se seleccionaron mutaciones que incluían varias copias de lactasa, para digerir mejor la lactosa de la leche. Esto se comprueba, p.ej, con las poblaciones de Oriente Medio y Europa (agrícolas y ganaderas), que digieren sin dificultad el almidón y la lactosa, frente a las poblaciones de Extremo Oriente, que no digieren la lactosa en estado adulto o frente a las tribus amazónicas o de Nueva Guinea, que continúan un estado cazador-recolector.

d) transposiciones: un fragmento de ADN (transposón, elemento genético transponible, o "ADN saltarín") salta a otro lugar del genoma (el propio transposón o una copia), pudiendo provocar mutaciones en el lugar donde se insertan. Así, p.ej, surgen mazorcas de maíz con granos de diferentes colores, al haberse desactivado ciertos genes relacionados con el color. Fueron descubiertos por Barbara McClintock, por lo que recibió el Nobel. Su origen es incierto, tal vez proceden de antiguas secuencias víricas insertadas en el genoma eucariótico a lo largo de la evolución. De hecho, muchos son de origen retroviral y se transponen mediante una retrotranscriptasa. En ciertos casos, los fenotipos resultantes pueden ser ventajosos y ser seleccionados por selección Natural o Artificial (Mejora Genética Vegetal):

f) Translocaciones: un segmento de un cromosoma pasa a otro cromosoma de otra pareja. Hay un tipo de translocación en la que se intercambian segmentos entre cromosomas de diferentes parejas. Frecuentemente provocan enfermedades genéticas, disminuyendo la eficacia biológica, por lo que tienden a eliminarse por selección Natural. Un tipo de translocación produce un tipod e síndrome de Down (el Down familiar).

3. Mutaciones genómicas:

  I. Aneuploidías

  a) Que afectan a los autosomas (ej. Down).

   b) Que afectan a los cromosomas sexuales (ej. Klinefelter)

II. Poliploidía

Mutágenos físicos y químicos. 

Carcinogénesis y cáncer

 3.6. Evolución y biodiversidad. Especiación. 

1.No será necesario explicar los tipos de mutaciones, pero el alumnado deberá ser capaz de reconocer como mutaciones los cambios en una secuencia de nucleótidos y los cambios en la dotación cromosómica, e interpretar las consecuencias de las mismas. 

2. El alumnado debe identificar las diferentes pruebas que demuestran el proceso evolutivo. 

3. El alumno debe conocer los principios básicos del Darwinismo y Neodarwinismo y las diferencias entre las dos teorías. 

4. El alumnado debe reconocer la importancia de la mutación, la segregación cromosómica, la recombinación genética y la reproducción sexual con relación al proceso evolutivo y con el incremento de la biodiversidad. 

 5. El alumnado debe conocer que la selección natural actúa sobre los fenotipos. B