domingo, 16 de abril de 2023

RESUMEN PARA EL EXAMEN DE GENÉTICA

 MUTACIONES son cambios en la información genética de un organismo y pueden ser cambios en una secuencia de nucleótidos (por sustitución, adición o deleción), en el orden de los genes en un cromosoma o cambios en la dotación cromosómica (nº de cromosomas) por aneupolidías (sobre o falta algún cromosoma) o multiplicación de juegos cromosómicos (euploidías) en plantas.

Consecuencias de las mutaciones: 

1. Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones (esto fue establecido con la Teoría Sintética de la Evolución o Neodarwinista) sobre las cuales actúa la selección natural, eliminándolas (la mayoría) por ser perjudiciales o manteniéndolas y aumentando su frecuencia en la población (la minoría) por ser beneficiosas en determinadas condiciones ambientales, de modo que sin las no habría evolución.

2. Mutaciones que afecten a la estructura de los genes en los cromosomas o al nº de cromosomas, pueden dificultar los cruzamientos con individuos que no las portan (inviabilidad o infertilidad de los híbridos), como cuando nuestros ancestros primates pasaron de tener 24 parejas de cromosomas  a tener 23.

PRUEBAS QUE DEMUESTRAN EL PROCESO EVOLUTIVO

1. Clasificarlas.

2. Saber explicar dos ejemplos de cada tipo de prueba o evidencia. 

Ej. La distribución actual de los camélidos es una prueba biogeográfica que nos muestra que dado que las especies de esta familia de mamíferos viven por un lado en los Andes (llamas, vicuñas y alpacas) y por otro lado, en África y Arabia (dromedarios) y Mongolia y Asia Central(camellos bactrianos), careciendo los primeros de joroba/s y teniendo los segundos una (dromedarios) o dos jorobas (camellos), deben proceder de antepasados comunes que después migraron de modo divergente hacia América del Sur y Asia y África, quedando aisladas (aislamiento geográfico, mecanismo de especiación alopátrica), de modo que cada grupo evolucionó a su manera, por deriva genética y por selección natural, de modo que los antecesores de los camélidos afroasiáticos desarrollaron jorobas y los de los camélidos andinos no.

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PRINCIPIOS FUNDAMENTALES DEL DARWINISMO Y NEODARWINISMO. DIFERENCIAS

Según Darwin, las jirafas y los demás mamíferos tienen una ascendencia común (de hecho, todos los mamíferos proceden de unos pequeños mamíferos insectívoros cretácicos, anteriores a la extinción de los dinosaurios)
En las jirafas, como en los demás animales y seres vivos, existe una capacidad reproductiva elevada, teniendo un enorme potencial de reproducción, que solo se ve limitado por la cantidad de hojas de los árboles para comer (recursos alimenticios). Esta idea fue tomada de Malthus. 
La disponibilidad limitada  de hojas produce una competencia intraespecífica o lucha por la supervivencia 

Existe en las jirafas, como en los demás animales y plantas, una capacidad innata de variación, que diferencia a unos individuos de otros. Esta variabilidad intraespecífica no es explicada satisfactoriamente por Darwin pues desconocía los mecanismos de la herencia (mendelismo).

Como consecuencia de esta variabilidad y lucha por la vida, se produce la supervivencia de los más aptos, sobreviviendo y reproduciéndose más, aquellas jirafas que muestran unas características (un fenotipo diríamos hoy) más apto, es decir, mejor adaptado a las condiciones ambientales, que podía ser lo alto que estaban las hojas de los árboles. Por lo tanto, dichas características o aptitudes se transmiten a la descendencia.

De este modo,  se produce la evolución por selección natural, eliminándose las variaciones menos favorables (jirafas con el cuello y las patas más cortos) y manteniéndose las más favorables. La acumulación de caracteres ventajosos, puede originar, gradualmente, nuevas especies.

Según el neodarwinismo, en la población de los ancestros de las jirafas surgieron Mutaciones (FUENTE PRIMARIA DE VARIABLIDAD GENÉTICA) que les hicieron tener a algunos individuos el cuello más largo (Variabilidad fenotípica). Los genotipos serán seleccionados o eliminados en función del fenotipo que produce. Por so decimos que la selección natural actúa sobre los fenotipos. Si un fenotipo se adapta mejor a las condiciones ambientales, dejará más descendencia (tendrá mayor eficacia biológica). De este modo, se producirá una evolución por selección natural, al irse modificando las frecuencias alélicas en la población de jirafas, haciendo que los alelos que producen cuello alto dominen totalmente en la población. La especiación o formación de nuevas especies se produciría finalmente mediante mecanismos de aislamiento reproductivo de otras poblaciones con un mismo origen.

En resumen, 

1. El proceso evolutivo es explicado por el darwinismo mediante una capacidad innata de variación insatisfactoriamente explicada pues Darwin desconocía los estudios de Mendel. Por el contrario, es explicado por el neodarwinismo mediante la selección de los fenotipos generados por nuevos genotipos, consecuencia de la aparición de mutaciones en las poblaciones, que constituyen la fuente primaria de variabilidad, a las cuales se suma en las especies con reproducción sexual, como plantas y animales, la recombinación genética producida en la Profase I, la segregación cromosómica producida en Anafase I y la propia reproducción sexual al combinarse aleatoriamente los gametos (Factores genéticos que hacen variar las frecuencias alélicas en las poblaciones)

2. Otros factores genéticos que hacen variar las frecuencias alélicas en las poblaciones  en el neodarwinismo (el darwinismo clásico no explicaba nada de esto al desconocer la genética) son la deriva genética (fenómeno aleatorio debido a un cuello de botella genético), los flujos genéticos debido a migraciones y la selección natural a favor o en contra d determinadas variantes alélicas.

3.La unidad de evolución en el darwinismo era el individuo mediante que el neodarwinismo considera que es la población (conjunto de individuos de una especie que efectivamente se pueden reproducir entre sí), ya que se basa en la genética de poblaciones, yendo más allá de la ley de Hardy-Weinberg, pues si esta ley, aplicable a poblaciones ideales, se cumpliera en las poblaciones reales, no habría posibilidad de evolución, al mantenerse estables las frecuencias alélicas en el tiempo. De hecho, dicha ley requiere que no haya selección y que los apareamientos sean aleatorios.

4. La selección natural en el darwinismo se ve como un proceso que escoge las variaciones que confieren al individuo una ventaja adaptativa y que elimina las que confieren una desventaja. Por su parte, el neodarwinismo concibe la selección natural como un proceso que escoge las variantes alélicas originadas por mutación que confieren una ventaja al individuo que las porta.

5. Darwin admitía la herencia de los caracteres adquiridos, como Lamarck, ya que desconocía los trabajos de Mendel. Esto es algo que el neodarwinismo rechaza de plano.  


La ingeniería genética o tecnología del ADN recombinante se basa en unas enzimas llamadas ENDONUCLEASAS DE RESTRICCIÓN o restrictasas, que actúan cortando una doble cadena de ADN en secuencias específicas y dejando extremos cohesivos, lo que permite empalmarlas después con dobles cadenas de otro origen (por ejemplo un  ADN animal con ADN bacteriano) haciendo un ADN híbrido, de modo que se puede incorporar ADN humano, p.ej. el gen de la insulina, en un cromosoma bacteriano y hacer que la bacteria sintetice insulina.
Se llaman VECTORES DE CLONACIÓN aquellas moléculas de ADN que permiten portar un trozo de ADN de diferente origen e introducirlo en una célula, p.ej. un plásmido que permite introducir el gen de la insulina en una bacteria, o un virus que permite introducir un gen de patata en células de tomate, o un virus animal que permite introducir un gen de los tardígrados que los hace resistentes a la radiación en células madre humanas para crear super-soldados resistentes a la radiación de una guerra nuclear (parce que en China se están haciendo experimentos en este sentido).

Imagen de tardígrado (wikipedia).

PCR o REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA es una técnica que permite amplificar el nº de copias de ADN. Mediante un termociclador se produce la desnaturalización de una molécula de ADN. Se ponen unos pequeños cebadores de ADN y una ADN polimerasa que copia las cadenas separadas, obteniéndose 2 copias de la inicial. En cada ciclo se duplica el nº de cadenas de ADN, de este modo obtenemos en poco tiempo una cantidad enorme de copias y así es más fácil estudiar ese ADN. Se emplea en medicina forense, criminalística, pruebas de paternidad, estudios de genomas fósiles, como el ADN neandertal o ADN de mamut, e incluso en pruebas para la covid.

EJEMPLOS DE APLICACIONES DE INGENIERÍA GENÉTICA
- Creación de bacterias productoras de hormonas peptídicas, como la insulina o la GH (homona del crecimiento).
- Creación de variedades de plantas cultivadas con "superpoderes", p.ej. arroz dorado, un arroz amarillo que produce beta-caroteno.
- Creación de super-soldados (transhumanismo: creación de seres humanos con "super-poderes", como resistentes a la radiación).
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domingo, 19 de marzo de 2023

BLOQUE III: GENÉTICA

 Bloque 3. Genética y evolución (30%) 

CONTENIDOS 

Genética molecular (u10)

 La genética molecular o química de la herencia. Identificación del ADN como portador de la información genética. Concepto de gen. 

Replicación del ADN. Etapas de la replicación. Diferencias entre el proceso replicativo entre eucariotas y procariotas. 

 El ARN. Tipos y funciones (ver u4).

 La expresión de los genes. Transcripción y traducción genéticas en procariotas y eucariotas. El código genético en la información genética. 

Genética de poblaciones, mutaciones y evolución

 Las mutaciones. Tipos. Los agentes mutagénicos. 

 Mutaciones y cáncer. 

 Evidencias del proceso evolutivo. 

  Darwinismo y neodarwinismo: la teoría sintética de la evolución. 

 La selección natural. Principios. Mutación, recombinación y adaptación. 

  Implicaciones de las mutaciones en la evolución y aparición de nuevas especies.

Ingeniería genética (u13)

  La ingeniería genética. Principales líneas actuales de investigación (cas9/CRISPR). 

 Organismos modificados genéticamente.

  Proyecto genoma: Repercusiones sociales y valoraciones éticas de la manipulación genética y de las nuevas terapias génicas. 

 Evolución y biodiversidad. La biodiversidad en Andalucía. 

Genética clásica o mendeliana (u10)

 Genética mendeliana. Teoría cromosómica de la herencia. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo e influida por el sexo. 

OBSERVACIONES 

Genética molecular

1. Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquen tomando como referencia lo que acontece en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas.

 2. En el proceso de replicación del ADN se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, origen de replicación, sentido 5´ → 3´, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa. 

 3. En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN, sentido 5´ → 3´, copia de una sola cadena del ADN, señal de inicio (promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación. 

 4. En la síntesis de proteínas se sugiere, al menos, la mención de: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio, anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma (translocación); etapa de terminación (codón de terminación). 

 5. En relación con el código genético, el alumnado deberá conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones) y degenerado. 

 6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imágenes del código genético donde se muestre la asignación de aminoácidos a los 64 tripletes; tanto el modelo conocido en una tabla de doble entrada como el modelo de círculos concéntricos, u otros similares. 

Mutaciones

 7. No será necesario explicar en detalle los tipos de mutaciones, pero el alumnado deberá ser capaz de reconocer como mutaciones los cambios en una secuencia de nucleótidos y los cambios en la dotación cromosómica, e interpretar las consecuencias de las mismas. 

Genética clásica

 8. Los problemas de genética mendeliana serán incluidos en el examen como preguntas de razonamiento o de interpretación de imágenes. En cualquier caso, los problemas versarán sobre aspectos básicos elementales y de aplicación directa de la herencia mendeliana, no siendo materia de examen los problemas de pedigrí. Se sugiere la realización de ejercicios relacionados con la herencia autosómica, incluyendo los sistemas ABO y Rh (sólo alelo D) de los grupos sanguíneos y con la herencia ligada al sexo, incluyendo los relacionados con el daltonismo y la hemofilia. 

Evolución

 9. El alumnado debe identificar las diferentes pruebas que demuestran el proceso evolutivo. 10. El alumno debe conocer los principios básicos del Darwinismo y Neodarwinismo y las diferencias entre las dos teorías. 

 11. El alumnado debe reconocer la importancia de la mutación, la segregación cromosómica, la recombinación genética y la reproducción sexual con relación al proceso evolutivo y con el incremento de la biodiversidad. 

 12. El alumnado debe conocer que la selección natural actúa sobre los fenotipos, asociados a los genotipos. Los microorganismo

martes, 29 de noviembre de 2022

UNIDAD 5. LA CÉLULA. MEMBRANA Y CUBIERTAS CELULARES


 


















 1. El alumnado debe ser capaz de describir y diferenciar los dos tipos de organización celular.

Existen dos tipos de organización celular dependiendo de su complejidad estructural interna: estas son las células procariotas y las células eucariotas.

2. El alumnado debe conocer el fundamento básico del microscopio óptico y electrónico y su aplicación para el estudio de las células. Se recomienda que conozcan el poder de resolución de cada uno de ellos.

El poder de resolución es la distancia mínima a la que se pueden discriminar dos puntos. Este límite viene determinado por la longitud de onda de la fuente de ondas electromagnética (fotones de luz en el óptico o electrones en el electrónico)

El microscopio óptico tiene un limite resolución de cerca de 200 nm (0.2 µm ). Este limite se debe a la longitud de onda de la luz (0.4-0.7 µm ).

El microscopio electrónico de transmisión (MET) tiene un limite de resolución de cerca de 2 nm.




3. El alumnado debe saber comparar las características de las células vegetales y animales.

La célula animal es una célula eucariota caracterizada por la presencia de núcleo, membrana plasmática y citoplasma. Se diferencia de la célula vegetal por la ausencia de pared celular y (cloro)plastos y por la presencia de centríolos.

4. Se recomienda incidir sobre la descripción, localización e identificación de los componentes de la célula procariótica en relación con su estructura y función. Además, se sugiere la mención de, al menos, los siguientes componentes de la célula procariótica: apéndices (flagelo o fimbrias), cápsula, pared celular, membrana plasmática, citoplasma, cromosoma bacteriano, plásmidos, ribosomas y gránulos (o inclusiones).

5. El alumnado debe tener capacidad de describir, localizar e identificar los componentes de la célula eucariótica en relación con su estructura y función.

12. El alumnado debe explicar los diferentes procesos mediante los cuales la célula incorpora sustancias: permeabilidad celular y endocitosis.

Presentaciones de la Unidad

miércoles, 9 de noviembre de 2022

UNIDAD 4. NUCLEÓTIDOS Y ÁCIDOS NUCLEICOS


CONTENIDOS

CRITERIOS DE EVALUACIÓN

ESTÁNDARES DE APRENDIZAJE

B1

 

·         Las moléculas orgánicas. Glúcidos, lípidos, prótidos y ácidos nucleicos.

 

 

3. Reconocer los diferentes tipos de macromoléculas que constituyen la materia viva y relacionarlas con sus respectivas funciones biológicas en la célula.

1.1. Describe técnicas instrumentales y métodos físicos y químicos que permiten el aislamiento de las diferentes moléculas y su contribución al gran avance de la experimentación biológica.

3.1. Reconoce y clasifica los diferentes tipos de biomoléculas orgánicas, relacionando su composición química con su estructura y su función.

3.2. Diseña y realiza experiencias identificando en muestras biológicas la presencia de distintas moléculas orgánicas.

4. Identificar los tipos de monómeros que forman las macromoléculas biológicas y los enlaces que les unen.

1.3. Discrimina los enlaces químicos que permiten la formación de moléculas orgánicas presentes en los seres vivos.

4.1. Identifica los monómeros y distingue los enlaces químicos que permiten la síntesis de las macromoléculas: enlaces O-glucosídico, enlace éster, enlace peptídico, O-nucleósido.

        

5. Determinar la composición química y describir la función, localización y ejemplos de las principales biomoléculas orgánicas.

5.1. Describe la composición y función de las principales biomoléculas orgánicas.


Ácidos nucleicos.

Concepto e importancia biológica.

Nucleótidos. Enlace fosfodiéster. Funciones de los nucleótidos.

Tipos de ácidos nucleicos. Estructura, localización y funciones.

28. Se sugiere que el alumnado conozca la composición y estructura general de los nucleótidos.

 29. El alumnado tiene que reconocer la fórmula del ATP.

30. El alumnado debe ser capaz de reconocer a los nucleótidos como moléculas de gran versatilidad funcional y describir las funciones más importantes: estructural, energética y coenzimática.

31. Se sugiere que el alumnado pueda describir el enlace fosfodiéster como característico de los polinucleótidos.

32. El alumnado debe poder diferenciar y analizar los diferentes tipos de ácidos nucleicos de acuerdo con su composición, estructura, localización y función. 

presentación de nucleótidos y A.N. 

¿CÓMO DESCUBRIERON WATSON Y CRICK LA ESTRUCTURA DEL ADN?

1. DATOS QUÍMICOS: REGLAS DE CHARGAFF.

Chargaff, analizando el ADN demostró, que % Bases Púricas = % Bases pirimídinicas en cualquier molécula de ADN celular. Más aun: %A=%T y %G=%C, o lo que es lo mismo, A+G= T+C. Sin embargo, % (A+T) y % (G+C) variaba según la especie analizada.*

De esto, W. y C. dedujeron que A se debía aparear con T y G con C, y debido a la estructura molecular de cada base, A se debería unir con T mediante 2 Puentes de H, y G con C mediante 3.**

*En los virus de ADN ss o ADN1c (single strand o monocatenario), como no hay bases complementarias, no se cumplen las reglas de Chargaff.

** A mayor cantidad de GC, más temperatura hace falta para separar las dosc adenas, pues hay que romper más puentes de H.

2. DATOS FÍSICOS: RADIOGRAFÍA DE CRISTALOGRAFÍA DE RAYOS X DE FRANKLIN

Rosalynd Franklin obtuvo una fotografía por cristalografía de rayos X, de la que se deducía que el ADN debía tener una estructura helicoidal.

Aunando estos datos con los anteriores, W. y C. dedujeron, mediante la construcción de un modelo físico de bolas y varillas, que la estructura del ADN era una doble hélice, plectonémica (las dos cadenas no se pueden separar sin desenrollarse) y con los pares de bases complementarias hacia dentro unidos por puentes de H.