MUTACIÓN: cualquier cambio en el material genético de una célula, sea en la secuencia de nucleótidos del ADN, en la estructura de los cromosomas o en su número.
IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones moleculares se originan aleatoriamente durante la replicación del ADN ya que la ADN pol aunque es muy fiel en su proceso de copiado, de vez en cuando produce errores, muchos de los cuales son detectados por ella misma, vuelve para atrás, con su actividad exonucleasa, y los corrige.
Las mutaciones cromosómicas y genómicas se pueden producir como resultado de los procesos de división celular, como es el reparto cromosómico en la meiosis.
Las mutaciones son la fuente primaria de variablidad genética en las poblaciones, sobre las cuales puede actuar la selección natural, originando la evolución de las especies y el aumento de la biodiversidad.
La selección natural actúa eliminando las mutaciones desventajosas en un determinado ambiente (en todo caso, se pueden mantener si son recesivas) y seleccionando las mutaciones ventajosas para los individuos que las portan.
Además de las mutaciones, también incrementan la variabilidad genética en los organismos con reproducción sexual:
- La recombinación genética en Profase I.
- La segregación cromosómica en Anafase I.
- La unión aleatoria de gametos en la Fecundación.
Es esencial que haya variabilidad genética en las poblaciones para que éstas puedan evolucionar. En los organismos con reproducción asexual como las bacterias, las únicas fuentes de variabilidad son las mutaciones y los mecanismos parasexuales de transmisión horizontal de genes (transformación, transducción mediante fagos y conjugación mediante pili).
Por lo tanto, el SIGNIFICADO BIOLÓGICO DE LAS MUTACIONES es, cuando ocurre en las células germinales (en las somáticas pueden producir cáncer y, en cualquier caso, no se transmiten a la descendencia y, por tanto, carecen de importancia evolutiva) crear variabilidad genética (que puede ser incrementada por los mecanismos mencionados en organismos con reproducción sexual o asexual) sobre la que pueda actuar la selección natural, permitiendo que las poblaciones se adapten a las condiciones ambientales.
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