A finales de los años 30, varios científicos, entre los que se encontraba Dobzhansky, hicieron una síntesis de la teoría darwinista y de la genética mendeliana y teoría cromosómica de la herencia de Morgan, que se resume en cinco puntos:
1. El proceso evolutivo se basa en los principios darwinistas de la variabilidad de la descendencia y de la selección natural.
2. La variabilidad de la descendencia se debe a la mutación (fuente primaria) y a la recombinación meiótica y distribución aleatoria de cromosomas en la meiosis y de unión de gametos.
3. La unidad de evolución es la población, que es la que evoluciona, no el individuo. Las poblaciones van cambiando gradualmente a medida que se modifica sus frecuencias génicas, estudiadas por la genética de Poblaciones.
4. Hay 4 factores que hacen cambiar dichas frecuencias génicas (si no cambiasen, la población se encontraría en equilibrio de Hardy-Weinberg, y no evolucionaría la población):
a) Mutaciones.
b) Selección Natural.
c) Migraciones (emigración selectiva e inmigración.).
d) Deriva genética (cambios aleatorios debidos a cuellos de botella genéticos), como la producida por el efecto fundador (como la población islandesa, descendiente de un puñado de vikingos llegados hace unos 1.000 años).
e) Para que una población origine una nueva especie, debe haber un aislamiento reproductivo, produciéndose entonces el proceso de especiación, en el cual puede jugar un papel importante la aparición de un número cromosómico diferente (los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas y nosotros 23, de modo que los híbridos tendrían un número impar, lo que dificultaría enormemente la meiosis).
Actualmente, nada en Biología tiene sentido si no es a la luz de la evolución, como dijo Dobzhansky, genetista ruso y uno de los autores de la Teoría Sintética o Neodarwinista.
Sin embargo, hasta la 2ª mitad del siglo XIX se pensaba que las especies habían sido creadas (creacionismo), de acuerdo con el Génesis, y que desde entonces se habían mantenido invariables (fijismo).
Uno de los naturalistas creacionistas y fijistas más reputados fue el sueco Linneo, autor de la taxonomía biológica (clasificación jerárquica en categorías taxonómicas) y la nomenclatura binomial en latín de las especies: "Hay tantas especies diferentes como formas diversas creo en un principio el Ser Infinito".
Tras Linneo, un naturalista francés, Cuvier, fundador de la anatomía comparada y de la paleontología fue otro creacionista y fijista. Consideraba los fósiles como restos de especies extinguidas pero no como antecesoras de las actuales. Pensaba que las especies se habían extinguido por catástrofes (catastrofismo).
Sin embargo, en la época de Cuvier (finales del XVIII y principios del XIX), las ideas transformistas comenzaban a ganar fuerza, con el conde de Buffon, en Francia, y con Erasmus Darwin, abuelo de Charles, en Inglaterra, al observar que no siempre los descendientes se parecían a sus padres y que en cada especie había una gran variabilidad, lo que les llevó a pensar que unas especies se transformaban en otras, pero no ofrecieron una explicación coherente para estas ideas.
El primero en hacerlo fue el caballero de Lamarck, en Francia, quien escribió un tratado filosófico-naturalístico (Filosofía Zoológica) donde exponía sus ideas, conocidas hoy como Lamarckismo.
2. LAMARCKISMO
Según Lamarck, había tres causas para explicar las transformaciones de las especies:
1. Tendencia natural hacia la complejidad.
2. Los animales se adaptaban al medio debido al uso o desuso de los órganos, provocando su desarrollo o atrofia respectivamente. "La función crea el órgano".
3. Herencia de los caracteres adquiridos: los cambios producidos en los organismos para adaptarse al medio se transmitían a los descendientes. Esta es la idea más controvertida de la teoría lamarckista, que no pudo ser desechada hasta el redescubrimiento de las Leyes de Mendel en 1900. Incluso en la 1ª mitad del siglo XX, en la Unión Soviética se veía más compatible el lamarckismo que el mendelismo y darwinismo con el marxismo, por lo que se trató de llevar a cabo un programa de mejora vegetal en la agricultura, liderado por Lysenko, que acabó en un rotundo fracaso y hambrunas generalizadas*.
Lo curioso es que el trabajo de Lamarck, como el de Mendel más de medio siglo después, pasó desapercibido. Fue rescatado por Darwin y los darwinistas al no encontrar una causa que explicase la variabilidad en las especies.
Sin embargo, en el siglo XXI, la herencia de los caracteres adquiridos lamarckista vuelve a estar de actualidad con la epigenética (modificación del genoma mediante metilación de bases u otros métodos como la modificación de histonas como respuesta a cambios ambientales). por ejemplo, se ha propuesto que los bebés de mujeres holandesas nacidos durante la 2ª Guerra Mundial tenían más problemas de salud debido al estrés traumático de la guerra y, los hijos de aquellos bebés, seguían naciendo con esos problemas.**
3. DARWINISMO: TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL O TEORÍA DE DARWIN Y WALLACE
En 1831 Charles Darwin se embarcó como naturalista en el Beagle, que dio la vuelta al mundo durante 5 años. A la vuelta, y durante casi 30 años, estuvo trabajando en un libro que explicase, con abundancia de pruebas, su teoría de la evolución por selección natural. Independientemente, Alfred R. Wallace, otro inglés viajero, llegó a las mismas conclusiones que Darwin, a quien remitió una carta en la que resumía las mismas ideas de Darwin. Tras hacer una exposición conjunta de su teoría en 1858, Darwin publicó su libro, El origen de las especies, en 1859.
Realmente, ambos estaban inmersos en el mismo ambiente intelectual y científico, de la Inglaterra del siglo XIX, en la que Malthus había publicado su Ensayo sobre la población humana, en la que decía que la población humana crecía de modo geométrico (exponencial) mientras que los recursos lo hacían de modo aritmético (lineal), de modo que cuando la línea dela población superase a la de la producción de recursos, se producirían hambrunas, epidemias o guerras que retornarían a la población por debajo de la producción de recursos alimenticios. Es decir, de Malthus se deduce que las poblaciones humanas producen más descendientes de los que pueden alimentar, y que esto crea una competencia o lucha por los recursos.
Por otro lado, según Charles Lyell, el padre de la geología, los procesos geológicos del pasado son similares a los actuales (actualismo) y se producen de forma lenta y gradual (uniformismo).
La Teoría Darwinista (el término darwinismo lo creó Wallace) o de la Selección Natural se basa en tres puntos:
1. Elevada capacidad reproductora. Si no crece más una población es por la escasez de recursos alimenticios (estos son limitados, como dice la teoría malthusiana).
2. Variabilidad de la descendencia. Incluso de los mismos padres, salen hijos diferentes. Esas diferencias a algunos los harán morir, a otros las suyas les resultarán indiferentes. Sin embargo, las de otros les darán mayores ventajas, especialmente en nuevos ambientes.
3. La selección natural como consecuencia de la competencia o lucha por la vida, siendo seleccionados los más aptos en unas determinadas condiciones ambientales, dejando más descendencia que los menos aptos que o bien mueren antes de dejarla o dejan menos.
* Por el contrario, el prestigioso genetista Vavilov, que se oponía a la pseudociencia de Lysenko, fue represaliado por Stalin por "defender una pseudociencia burguesa", muriendo por desnutrición en prisión.
**Sin embargo, para poder considerarse que definitivamente los caracteres adquiridos se han heredado habría que buscar hasta la 3ª generación de descendientes, y no hay estudios que prueben esto, por lo que la invalidez de la herencia de los caracteres adquiridos permanece: https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/biociencias/epigenetica-vuelve-el-lamarckismo/
RESUMEN
1. Antes del evolucionismo, dominaba en la ciencia el creacionismo y el fijismo (Linneo). Cuvier propuso el catastrofismo para explicar los fósiles.
2. A finales del siglo XVIII y principios del siglo XIX comienzan las primeras ideas transformistas (Buffon, Erasmus Darwin y Lamarck).
3. El lamarckismo tiene el mérito de ser la primera teoría seria de la evolución pero es más filosófica que científica. El mayor error de Lamarck fue pensar que la función crea el órgano y que los caracteres adquiridos se heredan.
4. Malthus afirma que los recursos acaban siendo insuficientes para toda la población, lo que genera una lucha por los mismos. Lyell defiende el actualismo y uniformismo geológicos (los procesos geológicos ocurren a un ritmo uniforme y lento).
5. Las lecturas de Malthus y Lyell, junto a sus observaciones naturalistas en su viaje alrededor del mundo llevaron a Charles Darwin a proponer, junto a Wallace, la Teoría de la Evolución por Selección Natural (1859).
6. Esta teoría sería modificada en el siglo XX tras conocerse los trabajos de Mendel, de modo que el darwinismo se convirtió en neodarwinismo, pero eso ya es otra historia (ver siguiente entrada de este blog: Darwinismo vs Neodarwinismo).
2. Mutaciones cromosómicas: afectan al orden de los genes en los cromosomas:
a) inversiones: un fragmento de cromosoma se invierte, con lo que pueden inactivarse genes. Pueden disminuir la eficacia biológica (nº de descendientes) y, por tanto, se pueden eliminar por selección natural. Sin embargo, en ciertos casos pueden ser ventajosas y aumentar la eficacia biológica. Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones porrecombinación. Algunas inversiones cromosómicas se asocian a enfermedades en humanos como la Hemofilia A, un mayor riesgo de enfermedades neurodegenerativas o autoinmunes, así como con trastornos mentales. Sin embargo, no todas las inversiones se relacionan con enfermedad, existen algunas como una muy común entre la población europea que aumenta la fertilidad de sus portadores y por eso ha sido seleccionada positivamente en la población europea.
b) deleciones: un fragmento de ADN se elimina, con lo que pueden eliminarse genes. Suelen ser letales, al eliminarse información genética esencial, por lo que sufren una selección negativa (son eliminadas por selección natural).
c) duplicaciones: un fragmento de ADN se duplica, con lo que pueden aparecer genes por duplicado, p.ej. así pueden aparecer varias copias de genes fundamentales en la alimentación como ocurrió en la evolución de las poblaciones paleolíticas (cazadores-recolectores) a neolíticas. En las poblaciones agrícolas se seleccionaron mutaciones que incluían varias copias de amilasa, para digerir mejor los alimentos cultivados amiláceos, como las legumbres y cereales. en las poblaciones ganaderas, se seleccionaron mutaciones que incluían varias copias de lactasa, para digerir mejor la lactosa de la leche. Esto se comprueba, p.ej, con las poblaciones de Oriente Medio y Europa (agrícolas y ganaderas), que digieren sin dificultad el almidón y la lactosa, frente a las poblaciones de Extremo Oriente, que no digieren la lactosa en estado adulto o frente a las tribus amazónicas o de Nueva Guinea, que continúan un estado cazador-recolector.
d) transposiciones: un fragmento de ADN (transposón, elemento genético transponible, o "ADN saltarín") salta a otro lugar del genoma (el propio transposón o una copia), pudiendo provocar mutaciones en el lugar donde se insertan. Así, p.ej, surgen mazorcas de maíz con granos de diferentes colores, al haberse desactivado ciertos genes relacionados con el color. Fueron descubiertos por Barbara McClintock, por lo que recibió el Nobel. Su origen es incierto, tal vez proceden de antiguas secuencias víricas insertadas en el genoma eucariótico a lo largo de la evolución. De hecho, muchos son de origen retroviral y se transponen mediante una retrotranscriptasa. En ciertos casos, los fenotipos resultantes pueden ser ventajosos y ser seleccionados por selección Natural o Artificial (Mejora Genética Vegetal):
f) Translocaciones: un segmento de un cromosoma pasa a otro cromosoma de otra pareja. Hay un tipo de translocación en la que se intercambian segmentos entre cromosomas de diferentes parejas. Frecuentemente provocan enfermedades genéticas, disminuyendo la eficacia biológica, por lo que tienden a eliminarse por selección Natural. Un tipo de translocación produce un tipod e síndrome de Down (el Down familiar).
1.No será necesario explicar los tipos de mutaciones, pero el alumnado deberá ser capaz de reconocer como mutaciones los cambios en
una secuencia de nucleótidos y los cambios en la dotación cromosómica, e interpretar las consecuencias de las mismas.
2. El alumnado debe identificar las diferentes pruebas que demuestran el proceso evolutivo.
3. El alumno debe conocer los principios básicos del Darwinismo y Neodarwinismo y las diferencias entre las dos teorías.
4. El alumnado debe reconocer la importancia de la mutación, la segregación cromosómica, la recombinación genética y la reproducción
sexual con relación al proceso evolutivo y con el incremento de la biodiversidad.
5. El alumnado debe conocer que la selección natural actúa sobre los fenotipos.
B
1. La genética molecular o química de la herencia. Estudio de los mecanismos de transmisión y expresión de la información genética.
1.1. Identificación del ADN como portador de la información genética. Experimentos:
a) De Griffith (1928) con los neumococos.
b) De Avery, McLeod y McCarty (1944) para identificar el principio transformante de Griffith.
c) De Herschey y Chase (1952) con fagos marcados radiactivamente.
1.1.1. ADN y cromosomas.
El ADN se encuentra a lo largo de los cromosomas circulares procarióticos y de los cromosomas lineales eucarióticos.
GENOMA: El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
GENOMA PROCARIÓTICO
Los procariotas (bacterias y arqueas) tienen células pequeñas y genomas pequeños. Generalmente, los genomas procariotas consisten en una molécula de ADN. Simplemente tienen un solo cromosoma que flota en el citoplasma en una región más o menos central, llamada NUCLEOIDE (no está rodeado de membrana nuclear). Aparte de este cromosoma único, algunas bacterias tienen un ADN extracromosómico llamado plásmido. Los plásmidos no son ADN genómico. Son moléculas de ADN accesorias. Sin embargo, los plásmidos proporcionan ventajas adicionales a las bacterias, como la resistencia a los antibióticos. Son pequeñas moléculas de ADN circular que tienen la capacidad de autorreplicarse. Por lo tanto, los plásmidos sirven como vectores importantes en la tecnología de ADN recombinante.
Debido a su tamaño pequeños, el genoma procariótico contiene principalmente secuencias codificadoras, de modo que no contiene intrones ni secuencias repetitivas. Además, los genes procarióticos existen como agrupaciones que se regulan por un solo promotor (región del ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción) . Este cromosoma único es circular (sin extremos). Estructuralmente, el genoma procariótico es más compacto que el genoma eucariótico. Además, no contiene espacios entre los genes.
Dentro del núcleo de los eucariotas, podemos encontrar el genoma eucariótico que contiene toda la información genética del organismo. Principalmente, el genoma eucariótico existe como cromosomas lineales (con extremos libres, los telómeros, que se acortan en cada ciclo de replicación). Además, las moléculas de ADN junto con las proteínas histonas forman estos cromosomas (estructura terciaria del ADN eucariótico). En el genoma humano, hay un total de 46 cromosomas (23 pares) en cada célula somática (23 en los gametos). El genoma de los chimpancés, similar al humano en más de un 98%, tiene 48 cromosomas (24 pares). La membrana nuclear encierra todos estos cromosomas. Por lo tanto, la información genética no puede llegar al citoplasma de la célula a menos que se convierta en moléculas de ARNm que salen por los poros nucleares. Además, en los eucariotas, las mitocondrias y los cloroplastos contienen algunas moléculas de ADN similares al ADN procariótico (teoría endosimbiótica). Por lo tanto, los humanos tenemos un genoma nuclear y un genoma mitocondrial. éste último es de origen bacteriano y lo heredamos por vía materna (esto ha llevado a la hipótesis de la Eva Mitocondrial).
El genoma eucariota es menos compacto y contiene secuencias repetitivas, así como muchas secuencias no codificantes, como los intrones (dentro de los genes, separando los exones) y el ADN espaciador (entre genes). En comparación con el genoma procariótico, el genoma eucariota es más grande y tiene miles de millones de pares de bases (el humano tiene 3.000 millones, es decir, 3.000 Mpb o 3 Gpb) . Además, contiene genes con múltiples copias.
En resumen, Tanto el genoma procariótico como el eucariótico están formados por moléculas de ADN, al contrario que muchos virus, cuyo material genético es el ARN, como los virus de la gripe, los coronavirus y los retrovirus como el VIH (virus del SIDA).
1.1.2. Concepto de gen.
Un gen es una secuencia de nucleótidos ubicado en un lugar (locus) específico de un cromosoma concreto que contiene la información para la síntesis de un polipéptido o de un ARNr, ARNt u otro tipo de ARN. Los genes víricos pueden ser de ADN (ej. en los adenovirus) o de ARN (ej. en los coronavirus).
1.1.3. Conservación de la información: la replicación o duplicación del ADN. Etapas de la replicación: iniciación, elongación y terminación.
La replicación se inicia en un determinado lugar del cromosoma procariótico (origen de replicación), y avanza en sentidos opuestos, pero siempre la elongación de la nueva cadena de ADN que se está sintetizando lo hace en sentido 5´-----> 3´, con lo cual una se sintetiza de modo continuo y la otra de modo discontinuo: cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada) respectivamente. Como la ADN polimerasa solo puede añadir desoxirribonucleótidos a un extremo 3´, le hace falta un cebador (primer) de ARN ya que la ARN polimerasa no tiene este requisito. Esta ARN pol se llama PRIMASA. Como consecuencia de ello, la hebra o cadena retardada se va sintetizando a trozos mixtos de cebador-ADN (fragmentos de Okazaki) que se van formando a medida que la doble hélice se va abriendo. Finalmente, hay que eliminar los cebadores de ARN, rellenar los huecos con desoxirribonucleótidos y unir o ligar los fragmentos ADN resultantes, lo que se consigue gracias a la ADN ligasa.
1.1.4. Diferencias entre el proceso replicativo de eucariotas y procariotas.
a) En eucariotas en cada cromosoma hay numerosos orígenes de replicación.
b) En eucariotas, la cadena adelantada se lleva las histonas originales y la retrasada y su molde se unen a histonas sintetizadas ex novo (nuevas) en el citoplasma.
c) En eucariotas los fragmentos de Okazaki son como diez veces más pequeños (de 100 a 200 nucleótidos).
d) Al ser los cromosomas eucarióticos lineales, en los extremos (telómeros), al no tener un extremo 3´ al que añadir nucleótidos, en cada ciclo de replicación en las células somáticas, se pierde un trozo de ADN. Esto no ocurre en las células germinales (las que originan los gametos) porque tienen una enzima, la TELOMERASA, que es capaz de reparar los trozos que faltan. Esta enzima también está presente en eucariotas unicelulares, como levaduras, protozoos o algunas algas, en ciertas células embrionarias (células madre) y en algunas células cancerosas.
e) El proceso se realiza en el núcleo mientras que en procariotas en el citoplasma.
f) Los eucariotas tienen una mayor diversidad de ADN polimerasas (los procariotas tienen 3, siendo la principal la ADN pol III). De las 14 polimerasas de ADN que hay en las células de los mamíferos, sólo tres (alfa, delta y epsilon) realizan la mayor parte del trabajo de duplicación de todo el genoma para preparar la división celular.
1.2. El ARN.
1.2.1. Tipos y funciones: ARNm, ARNt y ARNr.
1.2.2. La expresión de los genes: los genes se expresan en forma de proteínas en dos procesos secuenciales: transcripción y traducción.
1.2.3. Transcripción y traducción genética en procariotas y eucariotas.
En la transcripción una sola cadena, la cadena molde, sirve como plantilla para la síntesis de un transcrito complementario de ARN. La otra cadena, la cadena codificante, es idéntica al transcrito de ARN en secuencia, excepto que el ARN tiene bases de uracilo (U) en lugar de bases de timina (T).
Fuente. Academia Khan
1.3. El código genético en la información genética.
1. Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquen tomando como referencia lo que acontece
en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas.
2. En el proceso de replicación del ADN se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, origen de
replicación, sentido 5´ → 3´, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN
polimerasas y ADN ligasa.
3. En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación,
diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN (ver arriba), sentido 5´ → 3´, copia de una sola cadena del ADN, señal de inicio
(promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación.
4. En la síntesis de proteínas se sugiere, al menos, la mención de: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio,
anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma
(translocación); etapa de terminación (codón de terminación).
5. En relación con el código genético, el alumnado deberá conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones)
y degenerado.
6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imágenes del código genético donde se muestre la asignación de aminoácidos a los 64 tripletes;
tanto el modelo conocido en una tabla de doble entrada como el modelo de círculos concéntricos, u otros similares.
2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.
2.2.1. Leyes de Mendel.
2.2.2. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.
2.2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas.
2.3. Teoría cromosómica de la herencia.
2.3.1. Los genes y los cromosomas.
2.3.2. Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel.
2.3.3. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo e influida por el sexo.
Los problemas de genética mendeliana serán incluidos en el examen como preguntas de razonamiento o de interpretación de imágenes.
En cualquier caso, los problemas versarán sobre aspectos básicos elementales y de aplicación directa de la herencia mendeliana, no siendo materia de examen los problemas de pedigrí.
Se sugiere la realización de ejercicios relacionados con la herencia autosómica,
incluyendo los sistemas ABO y Rh (sólo alelo D) de los grupos sanguíneos y con la herencia ligada al sexo, incluyendo los relacionados con el daltonismo y la hemofilia.
Lo más importante del último vídeo es la herencia poligénica, que determina caracteres cuantitativos, como el peso o la estatura o la inteligencia, e incluso el color de piel en humanos. Todos ellos están influidos por más de un gen, que junto a factores ambientales, hacen que haya una gama continua de fenotipos.
