CONCEPTOS DE GENÉTICA

CARÁCTER: ej. pelo castaño, ojos verdes.
GEN (factor hereditario). En Genética mendeliana, segmento de ADN (en retrovirus puede ser de ARN) que determina un carácter.: ej. el gen A determina el color de los guisantes.
 LOCUS es el lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
El gen "A" presenta dos ALELOS o variedades: el A determina color amarillo en los guisantes y el a, color verde.

Los organismos o c. haploides tienen un sólo juego de cromosomas (n).


Los "amarillos" de ambos cromosomas son GENES HOMÓLOGOS.


El genotipo es el conjunto de alelos en un organismo (equivalente a genoma individual) pero en los problemas de genética hace referencia a la combinación de alelos para uno o dos caracteres. P.ej. AaBb.
El fenotipo es el conjunto de caracteres de un organismo, pero, en los problemas de genética hace referencia a uno o dos caracteres. P. ej. guisantes amarillos y lisos. En estos caracteres mendelianos no influye el ambiente, pero, en general, sí:



Estatura de soldados, en forma de campana de Gauss, en un carácter con fuerte dependencia ambiental.

HOMOCIGÓTICO (de raza pura) es el individuo que tiene los dos alelos iguales para un carácter. P.ej. AA o aa.

HETEROCIGÓTICO (híbrido) es el que los tiene diferentes (Aa). Si hablamos de dos caracteres, será dihíbrido. P. ej. AaBb.

HERENCIA DOMINANTE es en la que hay ALELOS DOMINANTES, que cuando están presentes en, al menos, una copia, se manifiestan. Cualquier guisante con el alelo A es amarillo, y ALELOS RECESIVOS, que sólo se manifiestan cuando están presentes en los dos cromosomas homólogos. Sólo son verdes los guisantes con el genotipo aa.


HERENCIA INTERMEDIA es en la que ambos alelos dominan por igual, de modo que el fenotipo del híbrido es intermedio:


HERENCIA CODOMINANTE es en la que dos alelos dominan por igual, manifestándose ambos, como ocurre en las personas del grupo AB:

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Y HERENCIA LIGADA AL SEXO

Teoria cromosómica de la herencia from Marielba Velandia

Determinación ambiental del sexo


A y B se transmiten independientemente (siguiendo la 3ª Ley). A y C están ligados, por lo que la transmisión de estos genes se desvía de lo esperado en la 3ª Ley.
Confirmación de la Teoría cromosómica en Drosophila:

Estos mapas cromosómicos son grupos de ligamiento, pues cuanto más cercanos, menor es la probabilidad de que haya recombinación cromosómica entre cromosomas homólogos en la Profase I. Los números indican el nº de Morgan. 1 centimorgan equivale a un 1% de recombinaciones entre genes ligados, de modo que a mayor nº de recombinaciones, mayor es la distancia en el cromosoma.

Determinación ambiental del sexo y caracteres ligados a Y

INVESTIGACIONES DE MENDEL Y LEYES DE MENDEL

Conocer Ciencia - Biografias - Mendel from Leonardo Sanchez Coello

HISTORIA DE LA GENÉTICA

15 problemas genética resueltos y explicados from mperille

28 Problemas Resueltos De Genética from Raúl Hurtado

CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN EUCARIOTAS

El complejo H-R estimula la transcripción de determinados genes, probablemente por descondensación de ciertas regiones del ADN.

Algunas investigaciones sugieren que una desregulación de las vías de cAMP y una activación masiva de AMPc controlada por los genes está relacionada con el crecimiento de algunos tipos de cáncer.

REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA EN BACTERIAS: OPERONES

Operon lac:

Monod observó en E. coli el efecto glucosa: al cultivar la bacteria en un medio con lactosa y al añadirle glucosa, desciende drásticamente el nivel de galactosidasa (enzima que hidroliza la lactosa en galactosa y glucosa):

Sentido biológico: los aa que forman esta proteína se pueden destinar a fabricar otras proteínas, ya que a la bacteria le basta la glucosa como fuente energética.
Explicación: cuando aumenta el nivel de glucosa en la c., disminuye en ésta el nivel de AMPc, porque éste se forma a partir del ATP y cunado hay abundante glucosa, gran parte del ATP se emplea en fosforilarla para formar G6P (1ª reacción de la glucólisis, es decir, del catabolismo de la glucosa) . Al no formarse suficiente AMPc, no se forma suficiente complejo CAP-AMPc (CAP es la proteína activadora del catabolito). Este complejo, tiene una gran afinidad por el promotor, estimulando la unión dela ARNpol. Por tanto, en ausencia de suficiente CAP-AMPc, la ARNpol no se une al promotor y no se transcribe la galactosidasa (ni otras dos enzimas, que se sintetizan junto a ella: la permeasa y la transacetilasa). así, si hay glucosa abundante, deja de sintetizarse la enzima que hidroliza la lactosa. Así, JACOB Y MONOD CONCLUYERON QUE LA GLUCOSA REPRIME TODO EL CONJUNTO DE ENZIMAS QUE INTERVIENEN EN EL CATABOLISMO DE LA LACTOSA.

Pero Jacob y Monod descubrieron también que el control es más complejo, de modo que el operón lac también está controlado por la lactosa, pues hay una proteína represora, sintetizada por otro gen,  que se une al operador (entre el promotor y los genes estructurales), evitando que la ARNpol lea los genes siguientes:





Sin embargo, en presencia de un inductor, que es la lactosa, éste se une al represor, haciendo que se separe o no se pueda unir al operador, con lo cual la ARNpol puede leer los genes:


Operón His
En las rutas anabólicas, como las de biosíntesis de aa, el control suele ser diferente al de la ruta catabólica anterior. Por ejemplo, en la biosíntesis de His, ésta actúa como correpresor, uniéndose al represor.
Sentido biológico: cuando ya hay suficiente His en la c., se reprime la creación de enzimas necesarias para su biosíntesis:

EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (CRICK, 1958, 1970 EN LA REVISTA NATURE)

No obstante, la ciencia es un ente dinámico, que no se asienta en dogmas. De este modo, han surgido una serie de elementos que implican la ampliación de este dogma tan tajante:



Esquema incluyendo a los Priones:

Cuando se pone en contacto la proteína alterada (con la misma estructura primaria pero diferentes estructuras secundaria o terciaria) con la normal, altera a ésta, convirtiéndola en alterada, que puede alterar a otras proteínas normales.

En resumen:
 Las líneas continuas son las propuestas por Crick, las discontinuas sólo ocurren en virus de ARN como los retrovirus (ej. VIH). Fuente: De CentralDogma1970.svg: Kjoonleederivative work: Ortisa (talk) - CentralDogma1970.svg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=10905224

Unidad 13: LA GENÉTICA MENDELIANA

1. INTRODUCCIÓN

Tras haber visto en la unidad anterior (14, según la reestructuración del temario)  las bases físicas (moleculares) de la herencia biológica, es decir, la Biología Molecular, que, aunque más reciente en el tiempo, nos aporta los fundamentos para entender en toda su profundidad la genética clásica, es decir, la de Mendel y la de las primeras décadas del siglo XX, tras el redescubrimiento independiente de la leyes de Mendel en 1900, en esta Unidad nos disponemos a abordar las leyes de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia, la herencia ligada al sexo y la genética humana, con la herencia de los grupos sanguíneos. Éste es uno de los temas más importantes, si no el que más, para las PAU de la UNED, pues en casi todas las pruebas hay un problema de genética, y esto precisamente es la particularidad de esta unidad que, al contrario que las demás, requiere la comprensión de la teoría para su posterior aplicación a problemas, lo cual pasa en primer lugar por comprender y memorizar una serie de conceptos necesarios para resolver dichos problemas.

2. OBJETIVOS DIDÁCTICOS

1.     Conocer los conceptos básicos y la terminología usada en Genética.

2.     Explicar los conceptos de Mendel y su interpretación aplicándolos a la resolución de problemas con uno (1ª y 2ª leyes de Mendel) y dos caracteres (3ª ley).

3.     Conocer la teoría cromosómica de la herencia de Sutton y Boveri, y los experimentos de Morgan con resultados contradictorios con la 3ª ley.

4.     Entender, en relación con los experimentos de Morgan con Drosophila, los conceptos de ligamiento y recombinación, interpretando su significado biológico. Historia de la Genética a través de sus experimentos e Historia de la genética mendeliana. Línea del tiempo de la genética y la genómica.

5.     Explicar la determinación genética del sexo, conocer la existencia de caracteres cuya herencia está ligada al sexo, y aplicar este conocimiento a la resolución de problemas de daltonismo y hemofilia. La hemofilia en las familias reales europeas. Determinación ambiental del sexo y carácteres holándricos.

6.     Interpretar árboles genealógicos y conocer la herencia de algunas enfermedades humanas, dominantes o recesivas, aplicándolos a la resolución de problemas de Genética Humana. Herencia poligénica: el color dela piel en humanos.

7.     Conocer las bases genéticas de la determinación de los grupos sanguíneos, aplicándolas a la resolución de problemas de grupos sanguíneos AB0 y Rh.

UNIDAD 14: EL ADN, PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

10 de febrero: El ADN como material genético: experimentos de Griffith; Avery, MacLeod y McCarthy; y de Herschey y Chase. Duplicación del ADN: experimento de Meselson y Stahl. Historia de la Biología Molecular a través de sus experimentos
11 de febrero:  Replicación del ADN "in vitro" e "in vivo" (papel de Severo Ochoa y Arthur Kornberg, experimentos de Cairns, fragmentos de Okazaki). Replicación en procariotas (enzimas implicadas);  el proceso de replicación en procariotas y replicación en eucariotas (reparto de histonas y acortamiento de los telómeros). Lectura complementaria: la telomerasa y la esperanza de vida.
15 de febrero:  Errores congénitos del metabolismo. Estudios de Garrod sobre la alcaptonuria. Experimentos de Beadle y tatum: teoría "un gen - una enzima". Crick y el dogma central dela Biología Molecular.
16 de febrero: La transcripción en procariotas y en eucariotas. El código genético
17 de febrero: La traducción del mensaje genético
18 de febrero: Regulación dela expresión génica: modelo del operón de Jacob y Monod