UNIDAD 14 (BLOQUE IV): MICROBIOLOGÍA. 4 SESIONES

MICROBIOLOGÍA 

1. Microbiología. Concepto de microorganismo.

Los microorganismos son seres vivos o con algunas características de seres vivos para cuya observación es necesario un microscopio (óptico o electrónico).

¿En qué dominios se incluyen los microorganismos?

Rangos de tamaño (se solapan):

a) Acelulares (Virus): de 18 nm (algún parvovirus, virus de ADN 1C, monocatenario) a 1.200 nm (1,2 micrómetros) (algunos virus parásitos de amebas) o incluso 1.500 nm. El coronavirus tiene 120 nm (0,12 micrómetros). Excepto los virus gigantes, solo se ven con un m.e.

b) Procariotas (Arqueas y bacterias): 400 nm (una arquea endoparásita de otra) o 450 nm (micoplasmas: bacterias parásitas sin PC) a 750.000 nm o 20.000 micrómetros o 20 mm (Thiomargarita magnifica, una bacteria marina del azufre dada a conocer en 2022). E. coli tiene una longitud de entre 1.000 y 2.000 nm (entre 1 y 2 micrómetros).

c) Eucariotas (Algas, protozoos y hongos). El organismo eucariótico más pequeño es un alga verde, que tiene 800 nm (0,8 micrómetros).

Más información sobre el tamaño de los microorganismos: Microorganismos enanos y gigantes

 2. Criterios de clasificación de los microorganismos.

a) Organización celular: Acelulares (virus, viroides y priones) o Celulares (arqueas, bacterias y eucariotas).

b) Presencia de núcleo: Procariotas (arqueas y bacterias) o Eucariotas (protoctistas y hongos).

c) Tipo de nutrición: Autótrofos (algas y algunas bacterias y arqueas) o Heterótrofos (protozoos, hongos y algunas bacterias y arqueas).

d) Bioquímica: Sin histonas y con fMet como aa iniciador de la traducción (bacterias) o con histonas y Met como aa iniciador de la traducción (arqueas* y eucariotas).

*En la arquea, el ADN se enrolla sobre una estructura proteica compuesta por tres dímeros idénticos de histonas

e) Modo de vida: Patógenos o parásitos (virus, viroides, priones, y algunas bacterias, protozoos y hongos) o no, es decir, de vida libre (las arqueas, algas y muchas bacterias, protozoos y hongos). De los primeros se ocupa la Microbiología médica, veterinaria o la agrícola o forestal, dependiendo si producen enfermedades en el ser humano, animales, plantas cultivadas o árboles, formando parte en estos dos últimos casos de la Fitopatología (estudio de las enfermedades de las plantas).

 3. Microorganismos eucarióticos. Principales características de algas, protozoos y hongos.

Paramecio, ejemplo de protozoo ciliado (Reino Protoctista).

Vorticella, ejemplo de protozoo ciliado sésil (vive fijo al sustrato) al que se une por un pedúnculo contráctil.

Sacharomyces cerevisae, levadura cervecera, hongo unicelular (Reino Fungi, Hongos). Responsable de la fermentación alcohólica utilizada en la fabricación del pan, cerveza y otras bebidas alcohólicas.

Limón colonizado por el moho Penicillium (Reino Fungi)

Cultivo de Penicillium chrysogenum, productor de penicilina en una placa de Petri. En un cultivo bacteriano en una placa de Petri contaminado por este moho, Fleming observó la destrucción de las colonias bacterianas por la acción de una sustancia antibiótica producida por el moho.

Rhizopus, moho del pan.

Los mohos, como todos los hongos, crecen y se multiplican con la humedad. 

 4. Bacterias.

Son organismos procariotas incluidos en el Reino Moneras. Actualmente, las arqueobacterias se han incluido en un dominio aparte, Archaea, mientras que las eubacterias o bacterias verdaderas, se incluyen en el Dominio Bacteria. Biodiversidad bacteriana y arqueana.

    4.1. Características estructurales.

Son organismos unicelulares procariotas con pared celular de peptidoglucano (excepto los micoplasmas). En algunos casos, forman filamentos, como muchas cianobacterias o los estreptococos. En otros casos, los cocos se agrupan por parejas o en racimos: 

 

 

 

 

    4.2. Características funcionales.

          4.2.1. Reproducción

          4.2.2. Tipos de nutrición.

Hay de todos los tipos:

a) Fotótrofos oxigénicos (cianobacterias, muy importantes pues contribuyeron a oxigenar nuestra atmósfera, pero su proliferación en los lagos puede provocar eutrofización, que es una disminución de la calidad del agua) y anoxigénicos (bacterias verdes y purpura del azufre). 

La mayoria son fotolitotrofos o fotoautotrofos (usan CO2 como fuente de C) pero algunas son fotoorganotrofas o fotoheterotrofas (usan moléculas orgánicas como fuente de C) como alguna bacteria verde no sulfurosa.

b) Quimiolitotrofos o quimiosintéticos, como las bacterias nitrificantes (muy para la fertilidad de los suelos y, por tanto, para la agricultura)

c) Heterotrofas u organotrofas Fermentadoras. Como las bacterias lácticas (muy importantes en la fabricación de productos lácteos, como el yogur, además de que muchas de ellas tienen una función probiótica en nuestro organismo).

d) Heterotrofas con respiración aerobia (usan oxígeno como aceptor final de electrones, como E.coli) o con respiracion anaerobia (no usan oxígeno como aceptor final).

Las bacterias pueden ser parásitas y en este caso, pueden ser patógenas, simbióticas o comensales. Estos dos últimos tipos forman parte de la importantísima microbiota humana (p.ej. la microbiota intestinal, llamada anteriormente flora bacteriana intestinal). También las hay saprófagas con un importante papel como descomponedoras en los ecosistemas, reciclando la materia para los productores.

Respecto a su relación con el oxígeno pueden ser:

a) Aerobias: necesitan oxígeno, al realizar la respiración aerobia.

b) Anaerobias facultativas. En presencia de oxígeno realizan la respiración aerobia y en su ausencia, la fermentación.

c) Anaerobias estrictas. Realizan un metabolismo fermentativo y el oxígeno las mata (poder antiséptico del agua oxigenada).

 5. Virus.

Son seres acelulares formados por un ácido nucleico (ADN o ARN, uno de los dos) cubierto por una cápsida proteica y que son parásitos celulares obligados, por lo que pueden provocar la destrucción de las células parasitadas o provocar enfermedades en las plantas (estudiadas por la fitopatología o por la virología agrícola o forestal) o en los animales, incluido el ser humano. Por ello, los virus, además de parásitos, son patógenos. A la organización básica se le puede añadir una envuelta lipoproteica en muchos virus animales o una organización compleja en bacteriófagos o fagos (virus que infectan a bacterias).

En muchos casos, el material genético vírico se puede integrar en el genoma parasitado y replicarse con él, sin efectos fenotípicos durante generaciones.

Adenovirus, virus animal de ADN bicatenario. Se ha usado como vector (portador de la información genética) del coronavirus SARS-CoV-2 (CoViD-19) en algunas vacunas, como la rusa Sputnik.

VMT (Virus del mosaico del tabaco), virus vegetal de ARN (+), es decir de ARN monocatenario que podría servir como ARNm. 

VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana), retrovirus (tiene una molécula de ARN que mediante una retrotranscriptasa o transcriptasa inversa que va dentro de la cápsida, da lugar a una molécula de ADN) causante del SIDA (Síndrome de Inmuno-Deficiencia Adquirida)  

.

Bacteriófago T4, parásito lítico de E. coli. Su material genético es una molécula de ADN bicatenario.

     5.1. Composición y estructura.

Los virus tienen una estructura básica formada por dos componentes:

a) Ácido nucleico:

  a1. ARN

    a1.1. Bicatenario (ARN2C o RNA ds), como los rotavirus, que producen diarrea.

    a1.2. Monocatenario (ARN1C o RNA ss). Es mucho más frecuente.

           a1.2.1. ARN (+), que puede actuar como ARNm, como los coronavirus.

           a1.2.2. ARN que lleva a cabo la retrotrancripción, como el VIH (son los retrovirus). 

           a1.2.3. ARN (-), complementario del ARNm, como los virus de la gripe.

  a2. ADN

     a2.2. Bicatenario (ADN2C o DNA ds), como los adenovirus, que producen algunas infecciones respiratorias.

     a2.1. Monocatenario (ADN1C o DNAss). Es menos abundante. Los parvovirus, que producen gastroenteritis.

b) Cápsida proteica, que puede ser cilíndrica (ej. VMT) o icosaédrica (ej. adenovirus).

Dependiendo del tipo de virus, pueden tener:

c) Envuelta lipoproteica, en muchos virus animales, como los coronavirus, que se la llevan por gemación a partir de la última célula infectada. Dicha envuelta, procedente de la membrana plasmática de la célula infectada, es modificada con proteínas víricas, p.ej. con las espículas del coronavirus:

d) Estructura compleja en los bacteriófagos, como el T4:

e) En algunos casos, como los retrovirus, llevan alguna enzima vírica dentro de la cápsida, necesaria para su multiplicación. Los retrovirus llevan la retrotranscriptasa o transcriptasa inversa.

     5.2. Ciclos de vida: lítico y lisogénico.

   6. Partículas infectivas subvirales: viroides y priones.

   7. Métodos de estudio de los microorganismos (ver PP en el apdo. 8.3). Esterilización y pasteurización.

Para obtener un cultivo puro de una cepa bacteriana o fúngica es necesario que se empleen una serie de técnicas (diluciones sucesivas, etc.) que nos permitan el aislamiento  de células individuales de una mezcla inicial que tiene diferentes tipos de microorganismos. Si el aislamiento se realiza en un medio sólido apropiado, p.ej. en una placa de Petri con agar-agar, podemos hacer un cultivo: la célula se multiplica,  y se origina un clon o población clonal: una colonia, visible a simple vista.

Para la eliminación de los microorganismos del medio de cultivo (paso previo a su cultivo), se lleva a cabo una esterilización por calor en un autoclave.

Temperaturas entre 50 y 70ºC: matan protozoos y hongos.

Temperaturas entre 70 y 100ºC: matan a las bacterias.

Temperaturas superiores a 100ºC: matan las endosporas bacterianas (formas de resistencia)

Para matar los microorganismos (en el laboratorio o en la industria alimentaria) se suele utilizar calor húmedo, que produce la desnaturalización y coagulación de las proteínas microbianas:

a) Esterilización clásica: 120ºC durante 30 minutos. Se utiliza para esterilizar conservas en lata y frascos de vidrio.

b) Esterilización UHT (Ultra High Temperature): 140ºC durante 3 segundos. Mantiene mejor el sabor y vitaminas de los alimentos, pero proporciona un tiempo menor de conservación que la anterior.

c) Pasteurización (que toma el nombre del microbiólogo francés Louis Pasteur, que desarrolló el método): mata a la mayoría de microorganismos de los alimentos, conservando su sabor y aroma. Se calienta a 72ºC durante 15 a 20 segundos. Después hay que mantenerla refrigerada y su fecha de caducidad es corta.

   8. Relaciones entre los microorganismos y la especie humana.

       8.1. Beneficiosas. 

Los microorganismos pueden ser beneficiosos para el ser humano por diferentes motivos:

a) Se usan en biotecnología o microbiología industrial para obtener una gran variedad de productos (Ver PP de biotecnología microbiana más abajo).

b) Se emplean para obtener antibióticos (ciertos hongos y bacterias) o terapias novedosas antibacterianas, como la fagoterapia (uso de fagos para combatir bacterias resistentes a antibióticos).

c) Papel importantísimo en la agricultura: bacterias nitrificantes.

d) Papel ecológico como base de cadenas tróficas (cianobacterias y algas) y como regulador del clima (al absorber dióxido de carbono).

       8.2. Perjudiciales: enfermedades producidas por microorganismos en la especie humana, animales y plantas.

PP de enfermedades infecciosas

En las plantas, el mosaico del tabaco es producido por un virus (el VMT), el exocortis de los cítricos por un viroide y , p.ej., el "ébola del olivar" se debe a la bacteria Xylella fastidiosa.

       8.3. Los microorganismos en los ciclos biogeoquímicos. 

PP de Técnicas de cultivo bacterianas y papel de los microbios en los ciclos biogeoquímicos

9. Biotecnología. 

    9.1. Concepto y aplicaciones.

    9.2. Importancia de los microorganismos en investigación e industria: productos elaborados por biotecnología. 

PP de Biotecnología microbiana

II. OBSERVACIONES 

1. Es conveniente resaltar que la definición de microorganismo se hace en razón de su tamaño y que los grupos que se incluyen bajo este término presentan una gran heterogeneidad. 

 2. Al establecer distintos grupos de microorganismos, deben destacarse las diferencias que permitan su identificación. Para ello, se recomienda la utilización de imágenes que posibiliten la distinción, por ejemplo, entre una bacteria y un alga o un protozoo. Se sugiere que de los virus se elijan imágenes de adenovirus, VMT, virus del SIDA y bacteriófagos; del Reino Monera se elijan imágenes de cocos, bacilos, vibrios y espiroquetas; del Reino Protoctista, imágenes de algas unicelulares flageladas, diatomeas, paramecios, vorticelas y amebas; y del Reino Fungi, imágenes de levaduras (Saccharomyces cerevisiae) y mohos (Penicillium, Rhizopus). No se trata, por tanto, de discutir pormenorizadamente la estructura y fisiología de dichos grupos. 

 3. Con relación a los virus debe destacarse su carácter acelular. Al exponer la composición y estructura general de los virus, es aconsejable utilizar como ejemplos el bacteriófago T4 y el virus del SIDA. La replicación de los virus puede ejemplificarse mediante los ciclos del fago lambda y del virus del SIDA.

 4. Respecto al ciclo lisogénico de los virus, se sugiere destacar que tras la etapa de integración del ADN vírico en el ADN de la célula huésped, en determinadas condiciones, el ADN vírico puede activarse dando lugar a la duplicación del ADN, transcripción y síntesis de las proteínas víricas, ensamblaje y liberación. 

 5. El alumnado debe conocer la existencia de otras formas acelulares diferentes a los virus, como son los viroides y los priones. Deben destacarse las diferencias en su composición y su relación con enfermedades de plantas y animales (encefalopatía espongiforme).

 6. Se recomienda resaltar la importancia del aislamiento y el cultivo de los microorganismos, así como diferenciar los conceptos de esterilización y pasteurización. 

 7. El alumnado debe conocer las relaciones tanto beneficiosas como perjudiciales que establecen los microorganismos con el ser humano, así como con los animales, las plantas y el medio ambiente. Este conocimiento debe ilustrarse con ejemplos sin que ello implique necesariamente el conocimiento del nombre científico

NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA DE LA EVOLUCIÓN (26 DE ABRIL)

 A finales de los años 30, varios científicos, entre los que se encontraba Dobzhansky, hicieron una síntesis de la teoría darwinista  y de la genética mendeliana y teoría cromosómica de la herencia de Morgan, que se resume en cinco puntos:

1. El proceso evolutivo se basa en los principios darwinistas de la variabilidad de la descendencia y de la selección natural.

2. La variabilidad de la descendencia se debe a la mutación (fuente primaria) y a la recombinación meiótica y distribución aleatoria de cromosomas en la meiosis y de unión de gametos.

3. La unidad de evolución es la población, que es la que evoluciona, no el individuo. Las poblaciones van cambiando gradualmente a medida que se modifica sus frecuencias génicas, estudiadas por la genética de Poblaciones.

4. Hay 4 factores que hacen cambiar dichas frecuencias génicas (si no cambiasen, la población se encontraría en equilibrio de Hardy-Weinberg, y no evolucionaría la población):

 a) Mutaciones.

b) Selección Natural.

c) Migraciones (emigración selectiva e inmigración.).

d) Deriva genética (cambios aleatorios debidos a cuellos de botella genéticos), como la producida por el efecto fundador (como la población islandesa, descendiente de un puñado de vikingos llegados hace unos 1.000 años).

e) Para que una población origine una nueva especie, debe haber un aislamiento reproductivo, produciéndose entonces el proceso de especiación, en el cual puede jugar un papel importante la aparición de un número cromosómico diferente (los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas y nosotros 23, de modo que los híbridos tendrían un  número impar, lo que dificultaría enormemente la meiosis).

DARWINISMO (30 de marzo)

 1. ANTECEDENTES

Actualmente, nada en Biología tiene sentido si no es a la luz de la evolución, como dijo Dobzhansky, genetista ruso y uno de los autores de la Teoría Sintética o Neodarwinista.

Sin embargo, hasta la 2ª mitad del siglo XIX se pensaba que las especies habían sido creadas (creacionismo), de acuerdo con el Génesis, y que desde entonces se habían mantenido invariables (fijismo).

Uno de los naturalistas creacionistas y fijistas más reputados fue el sueco Linneo, autor de la taxonomía biológica (clasificación jerárquica en categorías taxonómicas) y la nomenclatura binomial en latín de las especies: "Hay tantas especies diferentes como formas diversas creo en un principio el Ser Infinito".

Tras Linneo, un naturalista francés, Cuvier, fundador de la anatomía comparada y de la paleontología fue otro creacionista y fijista. Consideraba los fósiles como restos de especies extinguidas pero no como antecesoras de las actuales. Pensaba que las especies se habían extinguido por catástrofes (catastrofismo).

Sin embargo, en la época de Cuvier (finales del XVIII y principios del XIX), las ideas transformistas comenzaban a ganar fuerza, con el conde de Buffon, en Francia, y con Erasmus Darwin, abuelo de Charles, en Inglaterra, al observar que no siempre los descendientes se parecían a sus padres y que en cada especie había una gran variabilidad, lo que les llevó a pensar que unas especies se transformaban en otras, pero no ofrecieron una explicación coherente para estas ideas.

El primero en hacerlo fue el caballero de Lamarck, en Francia, quien escribió un tratado filosófico-naturalístico (Filosofía Zoológica) donde exponía sus ideas, conocidas hoy como Lamarckismo.

2. LAMARCKISMO

Según Lamarck, había tres causas para explicar las transformaciones de las especies:

1. Tendencia natural hacia la complejidad.

2. Los animales se adaptaban al medio debido al uso o desuso de los órganos, provocando su desarrollo o atrofia respectivamente. "La función crea el órgano".

3. Herencia de los caracteres adquiridos: los cambios producidos en los organismos para adaptarse al medio se transmitían a los descendientes. Esta es la idea más controvertida de la teoría lamarckista, que no pudo ser desechada hasta el redescubrimiento de las Leyes de Mendel en 1900. Incluso en la 1ª mitad del siglo XX, en la Unión Soviética se veía más compatible el lamarckismo  que el mendelismo y darwinismo con el marxismo, por lo que se trató de llevar a cabo un programa de mejora vegetal en la agricultura, liderado por Lysenko, que acabó en un rotundo fracaso y hambrunas generalizadas*. 

Lo curioso es que el trabajo de Lamarck, como el de Mendel más de medio siglo después, pasó desapercibido. Fue rescatado por Darwin y los darwinistas al no encontrar una causa que explicase la variabilidad en las especies.

Sin embargo, en el siglo XXI, la herencia de los caracteres adquiridos lamarckista vuelve a estar de actualidad con la epigenética (modificación del genoma mediante metilación de bases u otros métodos como la modificación de histonas como respuesta a cambios ambientales). por ejemplo, se ha propuesto que los bebés de mujeres holandesas nacidos durante la 2ª Guerra Mundial tenían más problemas de salud debido al estrés traumático de la guerra y, los hijos de aquellos bebés, seguían naciendo con esos problemas.** 

3. DARWINISMO: TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL O TEORÍA DE DARWIN Y WALLACE

En 1831 Charles Darwin se embarcó como naturalista en el Beagle, que dio la vuelta al mundo durante 5 años. A la vuelta, y durante casi 30 años, estuvo trabajando en un libro que explicase, con abundancia de pruebas, su teoría de la evolución por selección natural. Independientemente, Alfred R. Wallace, otro inglés viajero, llegó a las mismas conclusiones que Darwin, a quien remitió una carta en la que resumía las mismas ideas de Darwin. Tras hacer una exposición conjunta de su teoría en 1858, Darwin publicó su libro, El origen de las especies, en 1859.

Realmente, ambos estaban inmersos en el mismo ambiente intelectual y científico, de la Inglaterra del siglo XIX, en la que Malthus había publicado su Ensayo sobre la población humana, en la que decía que la población humana crecía de modo geométrico (exponencial) mientras que los recursos lo hacían de modo aritmético (lineal), de modo que cuando la línea dela población superase a la de la producción de recursos, se producirían hambrunas, epidemias o guerras que retornarían a la población por debajo de la producción de recursos alimenticios. Es decir, de Malthus se deduce que las poblaciones humanas producen más descendientes de los que pueden alimentar, y que esto crea una competencia o lucha por los recursos.

Por otro lado, según Charles Lyell, el padre de la geología, los procesos geológicos del pasado son similares a los actuales (actualismo) y se producen de forma lenta y gradual (uniformismo).

La Teoría Darwinista (el término darwinismo lo creó Wallace) o de la Selección Natural se basa en tres puntos:

1. Elevada capacidad reproductora. Si no crece más una población es por la escasez de recursos alimenticios (estos son limitados, como dice la teoría malthusiana).

2. Variabilidad de la descendencia. Incluso de los mismos padres, salen hijos diferentes. Esas diferencias a algunos los harán morir, a otros las suyas les resultarán indiferentes. Sin embargo, las de otros les darán mayores ventajas, especialmente en nuevos ambientes.

3. La selección natural como consecuencia de la competencia o lucha por la vida, siendo seleccionados los más aptos en unas determinadas condiciones ambientales, dejando más descendencia que los menos aptos que o bien mueren antes de dejarla o dejan menos.

* Por el contrario, el prestigioso genetista Vavilov, que se oponía a la pseudociencia de Lysenko, fue represaliado por Stalin por "defender una pseudociencia burguesa", muriendo por desnutrición en prisión. 

**Sin embargo, para poder considerarse que definitivamente los caracteres adquiridos se han heredado habría que buscar hasta la 3ª generación de descendientes, y no hay estudios que prueben esto, por lo que la invalidez de la herencia de los caracteres adquiridos permanece: https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/biociencias/epigenetica-vuelve-el-lamarckismo/

RESUMEN

1. Antes del evolucionismo, dominaba en la ciencia el creacionismo y el fijismo (Linneo). Cuvier propuso el catastrofismo para explicar los fósiles.

2. A finales del siglo XVIII y principios del siglo XIX comienzan las primeras ideas transformistas (Buffon, Erasmus Darwin y Lamarck).

3. El lamarckismo tiene el mérito de ser la primera teoría seria de la evolución pero es más filosófica que científica. El mayor error de Lamarck fue pensar que la función crea el órgano y que los caracteres adquiridos se heredan.

4. Malthus afirma que los recursos acaban siendo insuficientes para toda la población, lo que genera una lucha por los mismos. Lyell defiende el actualismo y uniformismo geológicos (los procesos geológicos ocurren a un ritmo uniforme y lento). 

5. Las lecturas de Malthus y Lyell, junto a sus observaciones naturalistas en su viaje alrededor del mundo llevaron  a Charles Darwin a proponer, junto a Wallace, la Teoría de la Evolución por Selección Natural (1859).

6. Esta teoría sería modificada en el siglo XX tras conocerse los trabajos de Mendel, de modo que el darwinismo se convirtió en neodarwinismo, pero eso ya es otra historia (ver siguiente entrada de este blog: Darwinismo vs Neodarwinismo).

 

UNIDAD 12. GENÉTICA DE POBLACIONES. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

 3. EVOLUCIÓN

3.1. Pruebas de la evolución.

 3.2. Darwinismo. 

 3.3. Neodarwinismo o teoría sintética de la evolución. Diferencias entre darwinismo y neodarwinismo

 3.4. La selección natural. 

 3.5. La variabilidad intraespecífica. La mutación y la reproducción sexual como fuente de variabilidad.

1. Mutaciones génicas o moleculares

2. Mutaciones cromosómicas: afectan al orden de los genes en los cromosomas:

a) inversiones: un fragmento de cromosoma se invierte, con lo que pueden inactivarse genes. Pueden disminuir la eficacia biológica (nº de descendientes) y, por tanto, se  pueden eliminar por selección natural. Sin embargo, en ciertos casos pueden ser ventajosas y aumentar la eficacia biológica. Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del híbrido y al hecho de no existir recombinación en el segmento invertido. Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por recombinación. Algunas inversiones cromosómicas se asocian a enfermedades en humanos como la Hemofilia A,​ un mayor riesgo de enfermedades neurodegenerativas o autoinmunes, así como con trastornos mentales. Sin embargo, no todas las inversiones se relacionan con enfermedad, existen algunas como una muy común entre la población europea que aumenta la fertilidad de sus portadores y por eso ha sido seleccionada positivamente en la población europea.

b) deleciones: un fragmento de ADN se elimina, con lo que pueden eliminarse genes. Suelen ser letales, al eliminarse información genética esencial, por lo que sufren una selección negativa (son eliminadas por selección natural).

c) duplicaciones: un fragmento de ADN se duplica, con lo que pueden aparecer genes por duplicado, p.ej. así pueden aparecer varias copias de genes fundamentales en la alimentación como ocurrió en la evolución de las poblaciones paleolíticas (cazadores-recolectores) a neolíticas. En las poblaciones agrícolas se seleccionaron mutaciones que incluían varias copias de amilasa, para digerir mejor los alimentos cultivados amiláceos, como las legumbres y cereales. en las poblaciones ganaderas, se seleccionaron mutaciones que incluían varias copias de lactasa, para digerir mejor la lactosa de la leche. Esto se comprueba, p.ej, con las poblaciones de Oriente Medio y Europa (agrícolas y ganaderas), que digieren sin dificultad el almidón y la lactosa, frente a las poblaciones de Extremo Oriente, que no digieren la lactosa en estado adulto o frente a las tribus amazónicas o de Nueva Guinea, que continúan un estado cazador-recolector.

d) transposiciones: un fragmento de ADN (transposón, elemento genético transponible, o "ADN saltarín") salta a otro lugar del genoma (el propio transposón o una copia), pudiendo provocar mutaciones en el lugar donde se insertan. Así, p.ej, surgen mazorcas de maíz con granos de diferentes colores, al haberse desactivado ciertos genes relacionados con el color. Fueron descubiertos por Barbara McClintock, por lo que recibió el Nobel. Su origen es incierto, tal vez proceden de antiguas secuencias víricas insertadas en el genoma eucariótico a lo largo de la evolución. De hecho, muchos son de origen retroviral y se transponen mediante una retrotranscriptasa. En ciertos casos, los fenotipos resultantes pueden ser ventajosos y ser seleccionados por selección Natural o Artificial (Mejora Genética Vegetal):

f) Translocaciones: un segmento de un cromosoma pasa a otro cromosoma de otra pareja. Hay un tipo de translocación en la que se intercambian segmentos entre cromosomas de diferentes parejas. Frecuentemente provocan enfermedades genéticas, disminuyendo la eficacia biológica, por lo que tienden a eliminarse por selección Natural. Un tipo de translocación produce un tipod e síndrome de Down (el Down familiar).

3. Mutaciones genómicas:

  I. Aneuploidías

  a) Que afectan a los autosomas (ej. Down).

   b) Que afectan a los cromosomas sexuales (ej. Klinefelter)

II. Poliploidía

Mutágenos físicos y químicos. 

Carcinogénesis y cáncer

 3.6. Evolución y biodiversidad. Especiación. 

1.No será necesario explicar los tipos de mutaciones, pero el alumnado deberá ser capaz de reconocer como mutaciones los cambios en una secuencia de nucleótidos y los cambios en la dotación cromosómica, e interpretar las consecuencias de las mismas. 

2. El alumnado debe identificar las diferentes pruebas que demuestran el proceso evolutivo. 

3. El alumno debe conocer los principios básicos del Darwinismo y Neodarwinismo y las diferencias entre las dos teorías. 

4. El alumnado debe reconocer la importancia de la mutación, la segregación cromosómica, la recombinación genética y la reproducción sexual con relación al proceso evolutivo y con el incremento de la biodiversidad. 

 5. El alumnado debe conocer que la selección natural actúa sobre los fenotipos. B

UNIDAD 11. GENÉTICA MOLECULAR

GENÉTICA MOLECULAR 

PEBAU ANDALUCÍA + SABERES BÁSICOS (Lomloe)

1. La genética molecular o química de la herencia. Estudio de los mecanismos de transmisión y expresión de la información genética.

     1.1. Identificación del ADN como portador de la información genética. Experimentos:

a) De Griffith (1928) con los neumococos.

b) De Avery, McLeod y McCarty (1944) para identificar el principio transformante de Griffith.

c) De Herschey y Chase (1952) con fagos marcados radiactivamente. 

         1.1.1. ADN y cromosomas. 

El ADN se encuentra a lo largo de los cromosomas circulares procarióticos y de los cromosomas lineales eucarióticos.

GENOMA: El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.

GENOMA PROCARIÓTICO

Los procariotas (bacterias y arqueas) tienen células pequeñas y genomas pequeños. Generalmente, los genomas procariotas consisten en una molécula de ADN. Simplemente tienen un solo cromosoma que flota en el citoplasma en una región más o menos central, llamada NUCLEOIDE (no está rodeado de membrana nuclear). Aparte de este cromosoma único, algunas bacterias tienen un ADN extracromosómico llamado plásmido. Los plásmidos no son ADN genómico. Son moléculas de ADN accesorias. Sin embargo, los plásmidos proporcionan ventajas adicionales a las bacterias, como la resistencia a los antibióticos. Son pequeñas moléculas de ADN circular que tienen la capacidad de autorreplicarse. Por lo tanto, los plásmidos sirven como vectores importantes en la tecnología de ADN recombinante.

Debido a su tamaño pequeños, el genoma procariótico contiene principalmente secuencias codificadoras, de modo que no contiene intrones ni secuencias repetitivas. Además, los genes procarióticos existen como agrupaciones que se regulan por un solo promotor (región del ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción) . Este cromosoma único es circular (sin extremos). Estructuralmente, el genoma procariótico es más compacto que el genoma eucariótico. Además, no contiene espacios entre los genes.

Dentro del núcleo de los eucariotas, podemos encontrar el genoma eucariótico que contiene toda la información genética del organismo. Principalmente, el genoma eucariótico existe como cromosomas lineales (con extremos libres, los telómeros, que se acortan en cada ciclo de replicación). Además, las moléculas de ADN junto con las proteínas histonas forman estos cromosomas (estructura terciaria del ADN eucariótico). En el genoma humano, hay un total de 46 cromosomas (23 pares) en cada célula somática (23 en los gametos). El genoma de los chimpancés, similar al humano en más de un 98%, tiene 48 cromosomas (24 pares).  La membrana nuclear encierra todos estos cromosomas. Por lo tanto, la información genética no puede llegar al citoplasma de la célula a menos que se convierta en moléculas de ARNm que salen por los poros nucleares. Además, en los eucariotas, las mitocondrias y los cloroplastos contienen algunas moléculas de ADN similares al ADN procariótico (teoría endosimbiótica). Por lo tanto, los humanos tenemos un genoma nuclear  y un genoma mitocondrial. éste último es de origen bacteriano y lo heredamos por vía materna (esto ha llevado a la hipótesis de la Eva Mitocondrial).

El genoma eucariota es menos compacto y contiene secuencias repetitivas, así como muchas secuencias no codificantes, como los intrones (dentro de los genes, separando los exones) y el ADN espaciador (entre genes). En comparación con el genoma procariótico, el genoma eucariota es más grande y tiene miles de millones de pares de bases (el humano tiene 3.000 millones, es decir, 3.000 Mpb o 3 Gpb) . Además, contiene genes con múltiples copias.

En resumen, Tanto el genoma procariótico como el eucariótico están formados por moléculas de ADN, al contrario que muchos virus, cuyo material genético es el ARN, como los virus de la gripe, los coronavirus y los retrovirus como el VIH (virus del SIDA).

         1.1.2. Concepto de gen. 

Un gen es una secuencia de nucleótidos ubicado en un lugar (locus) específico de un cromosoma concreto que contiene la información para la síntesis de un polipéptido o de un ARNr, ARNt u otro tipo de ARN. Los genes víricos pueden ser de ADN (ej. en los adenovirus) o de ARN (ej. en los coronavirus).

         1.1.3. Conservación de la información: la replicación o duplicación del ADN. Etapas de la replicación: iniciación, elongación y terminación.

La replicación se inicia en un determinado lugar del cromosoma procariótico (origen de replicación), y avanza en sentidos opuestos, pero siempre la elongación de la nueva cadena de ADN que se está sintetizando lo hace en sentido 5´-----> 3´, con lo cual una se sintetiza de modo continuo y la otra de modo discontinuo:  cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada) respectivamente. Como la ADN polimerasa solo puede añadir desoxirribonucleótidos a un extremo 3´, le hace falta un cebador (primer) de ARN ya que la ARN polimerasa no tiene este requisito. Esta ARN pol se llama PRIMASA. Como consecuencia de ello, la hebra o cadena retardada se va sintetizando a trozos mixtos de cebador-ADN (fragmentos de Okazaki) que se van formando a medida que la doble hélice se va abriendo. Finalmente, hay que eliminar los cebadores de ARN, rellenar los huecos con desoxirribonucleótidos y unir o ligar los fragmentos ADN resultantes, lo que se consigue gracias a la ADN ligasa.

         1.1.4. Diferencias entre el proceso replicativo de eucariotas y procariotas. 

a) En eucariotas en cada cromosoma hay numerosos orígenes de replicación.

b) En eucariotas, la cadena adelantada se lleva las histonas originales y la retrasada y su molde se unen a histonas sintetizadas ex novo (nuevas) en el citoplasma.

c) En eucariotas los fragmentos de Okazaki son como diez veces más pequeños (de 100 a 200 nucleótidos).

d) Al ser los cromosomas eucarióticos lineales, en los extremos (telómeros), al no tener un extremo 3´ al que añadir nucleótidos, en cada ciclo de replicación en las células somáticas, se pierde un trozo de ADN. Esto no ocurre en las células germinales (las que originan los gametos) porque tienen una enzima, la TELOMERASA, que  es capaz de reparar los trozos que faltan. Esta enzima también está presente en eucariotas unicelulares, como levaduras, protozoos o algunas algas, en ciertas células embrionarias (células madre) y en algunas células cancerosas.

e) El proceso se realiza en el núcleo mientras que en procariotas en el citoplasma.

f) Los eucariotas tienen una mayor diversidad de ADN polimerasas (los procariotas tienen 3, siendo la principal la ADN pol III). De las 14 polimerasas de ADN que hay en las células de los mamíferos, sólo tres (alfa, delta y epsilon) realizan la mayor parte del trabajo de duplicación de todo el genoma para preparar la división celular.

     1.2. El ARN. 

         1.2.1. Tipos y funciones: ARNm, ARNt y ARNr.

         1.2.2. La expresión de los genes: los genes se expresan en forma de proteínas en dos procesos secuenciales: transcripción y traducción.

         1.2.3. Transcripción y traducción genética en procariotas y eucariotas. 

En la transcripción una sola cadena, la cadena molde, sirve como plantilla para la síntesis de un transcrito complementario de ARN. La otra cadena, la cadena codificante, es idéntica al transcrito de ARN en secuencia, excepto que el ARN tiene bases de uracilo (U) en lugar de bases de timina (T).

Fuente. Academia Khan

     1.3. El código genético en la información genética.

1. Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquen tomando como referencia lo que acontece en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas.

 2. En el proceso de replicación del ADN se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, origen de replicación, sentido 5´ → 3´, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa. 

 3. En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: las etapas de iniciación, elongación y terminación, diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN (ver arriba), sentido 5´ → 3´, copia de una sola cadena del ADN, señal de inicio (promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación. 

 4. En la síntesis de proteínas se sugiere, al menos, la mención de: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio, anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma (translocación); etapa de terminación (codón de terminación). 

 5. En relación con el código genético, el alumnado deberá conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones) y degenerado.

 6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imágenes del código genético donde se muestre la asignación de aminoácidos a los 64 tripletes; tanto el modelo conocido en una tabla de doble entrada como el modelo de círculos concéntricos, u otros similares.  

REPASO GENERAL DE LA CELULA

 

REPASO GENERAL DEL METABOLISMO