La ley de Hardy-Weinberg representa una población ideal, panmíctica (con cruzamientos aleatorios), lo suficientemente grande para que no se produzcan fenómenos de fluctuaciones aleatorias de las frecuencias alélicas (deriva genética) entre las diferentes generaciones (no solapadas), en la que no hay mutación, ni flujos génicos por migración ni selección de los genotipos más favorables en ese ambiente. Una población así es prácticamente inexistente.
Las poblaciones naturales no son totalmente panmícticas (p.ej. en las poblaciones humanas, los individuos tienden a aparearse con otros de su misma clase social o casta, como en la India), hay poblaciones relativamente pequeñas, fundadas por un pequeño grupo, en las que se da el efecto fundador o cuello de botella, y que se han mantenido en aislamiento reproductivo durante siglos, como los islandeses o los judíos, o poblaciones que casi se extinguieron y que lograron salvarse a partir de muy pocos individuos, como el lince ibérico. En todas las poblaciones aparecen mutaciones espontáneas del ADN, estas
mutaciones y la posterior recombinación son la principal fuente de variabilidad genética. Además, fenómenos como la inmigración aumentan la variabilidad genética de una población. Por otro lado, la selección natural altera las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas de una población, favoreciendo determinados alelos o combinaciones alélicas y tendiendo a eliminar otros.
Todo ellos hace que las poblaciones no sean estáticas, sino que EVOLUCIONEN con el tiempo, cambiando sus características.
La
Mutación es la fuente primaria de variabilidad genética, constituyendo un cambio estable y heredable en el ADN. Las mutaciones son aleatorias y preadaptativas, por lo que la mayoría son perjudiciales, otras son neutras (según la Teoría Neutralista de Motoo Kimura la mayoría de mutaciones no se expndirían por selección, sino por mero azar, es decir, recalca el papel de la deriva genética) y algunas beneficiosas bajo determinadas condiciones ambientales.
La
Deriva Genética es la fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas en una población de una generacióna la siguiente, y es resultado del
nuestreo aleatorio en la reproducción, que tiene su origen en:
a) La
Recombinación Genética durante la meiosis (profase I) y segregación aleatoria de cormosomas en la anafase I y de cromátidas en la anafase II.
b) El azar en la fusión de gametos por apareamientos aleatorios y qué gametos de uno y otro progenitor son los que se unen para formar el cigoto.
Las fluctuaciones debidas a la deriva genética se dan cuanto más pequeña es la población: el efecto fundador y los efectos de la deriva genética han producido una pérdida de variabilidad genética en la población islandesa que, debido a la práctica ausencia de inmigraciones a lo largo de 1.100 años (desde el 900 que se asentaron un millar de vikingos), se ha convertido en la población más homogénea de Europa, una especie de raza pura, lo que unido a un detallado registro genealógico, ha convertido a la población islandesa en el polo de atracción para investigadores de universidades o compañías biotecnológicas:
Islandia: experimento genético de un milenio
Otro ejemplo:
Los amish de Pensilvania. En esta comunidad religiosa y extremadamente conservadora de Estados Unidos, está presente con frecuencia inusitada un gen escasísimo en el resto de la población mundial, que en estado de homocigosis provoca una combinación de enanismo y polidactilia. Desde que se formó en 1770, la comunidad amish ha presentado un porcentaje muchísimo más alto de esta enfermedad. De los amish que hay en el mundo, el 13% porta o manifiesta el gen afectado como consecuencia de que entre los 12 individuos fundadores, uno de ellos era portador del mismo.
La
Migración produce un flujo genético, que aumenta la variabilidad genética en una población. Los flujos migratorios de romanos y de las tribus germánicas incrementaron la frecuencia del grupo A en los peninsulares, en los cuales la frecuencia del grupo 0 era mayor que en la actualidad.
La
Selección Natural de variaciones fenotípicas heredables se mide mediante la
Eficacia Biológica o éxito reproductivo. es responsable de las adaptaciones de las poblaciones a su medio, escogiendo las variaciones más ventajosas. Es un proceso acumulativo.
En términos
genéticos puede definirse como la contribución promedio de un
alelo a las siguientes generaciones:
donde W=Eficacia Biológica ("Fitness"); l=Supervivencia y m=fecundidad.
También puede calcularse como el cociente entre el nº de individuos con determinado genotipo antes y después de la acción selectiva
Pictograma para agentes mutagénicos (cancerígenos o teratogénicos).