NIÑO BURBUJAEs una anomalía genética que se manifiesta por infecciones graves en el bebé. Actualmente se pueden corregir mediante Terapia génica:
"Al principio, Gabriel era un bebé normal, pero a los cuatro meses y medio empezó a desarrollar su enfermedad, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, que afecta a uno o dos de cada 100.000 bebés.
El niño había nacido con una mutación grave en tan solo uno de sus 25.000 genes, el IL2RG, esencial para el desarrollo de las defensas del organismo. Aquella tara en el mundo microscópico obligó a sus médicos a encerrarlo en una habitación para pacientes con cáncer de la Clínica Santa María, en Santiago de Chile. Lo trasladaron a Boston y allí, el equipo del doctor Williams extrajo células inmaduras de la médula ósea del interior de los huesos del niño. Eran células madre productoras de sangre, capaces de generar glóbulos blancos, los soldados del organismo contra infecciones causadas por virus, bacterias y hongos. En un laboratorio especializado, aquellas células jóvenes fueron expuestas a un virus modificado con el gen que necesitaba Gabriel. El virus, originalmente de ratón y con una envoltura añadida de otro virus que afecta a los gibones, es capaz de insertar material genético en las células humanas e hizo su trabajo. Y los médicos devolvieron al niño sus células madre, ya con el nuevo gen empotrado, inyectándoselas en vena, a razón de 7,8 millones de células por cada kilo de peso." Fuente: elpais.com
El fallo en el sistema inmunitario se puede deber a que los linfocitos B no producen Ac. este tipo de inmunodeficiencia aparece a partir de los seis meses, cuando el bebé ha perdido las Ig G recibidas de la madre a través de la placenta. Si el fallo está relacionado con los linfocitos T, aparece desde el momento de nacer.
Terapias:
a) Agentes antimicrobianos: Ab y antimicóticos.
b) Inyección periódica de IgG.
c) Aislamiento en habitaciones estériles.
d) Trasplante de médula ósea.
e) Terapia génica.
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