E.3. TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA Y SUS APLICACIONES (IV): TERAPIA GÉNICA

 La terapia génica consiste en la introducción de genes correctos (sin mutación perjudicial) en seres humanos con el fin de corregir alguna enfermedad de origen genético. Lo que se pretende es restaurar la función de algún gen defectuoso.

 La terapia génica en células somáticas (la modificación no pasaría entonces a la descendencia) todavía está en desarrollo, aunque ya ha habido algún tratamiento con éxito (p.ej. en la “enfermedad de los niños burbuja”). Sin embargo, es muy difícil modificar numerosas células de un organismo adulto (en algunos casos, sería necesario modificar billones).

Los posibles “malos” usos de la terapia génica en células germinales hacen que no esté autorizada en prácticamente ningún país (por sus implicaciones éticas y sociales).

INVESTIGACIÓN CON IA

Busca en una IA (repartir por grupos Chatgpt, Gemini, Copilot y otra, como Deepseek o Grok) casos de éxito de terapia génica en células somáticas con :

1) ingeniería genética clásica, basada en las endonucleasas de restricción, de terapia génica en células somáticas, indicando:

a) Enfermedad hereditaria a curar por sustitución del gen mutado. Breve descripción de  la enfermedad (en qué consiste).

b) Vectores utilizados.

c) Causa: gen/es mutado/s y localización cromosómica de esos genes.

d) Tratamiento: en qué lugar del organismo se introduce la copia funcional del gen.

2) CRISPR/cas, indicando lo mismo.

¿Cuál es la diferencia fundamental entre ambos enfoques terapéuticos?

Busca por qué la terapia génica en células germinales está prohibida y condenada por la comunidad científica y las leyes bioéticas. Sin embargo, un científico chino hizo una terapia con CRISPR en unas gemelas. ¿Qué consecuencias pudo tener este experimento para las niñas y qué consecuencia tuvo para el científico que se saltó el consenso científico internacional? ¿Podría llegar  autorizarse esta técnica en un futuro próximo si se hace casi 100% segura?

PREGUNTA TIPO PAU

Se plantean las siguientes cuestiones:

a) (0,6 puntos)

Explique brevemente el principio de funcionamiento de la terapia génica y cómo puede corregir una enfermedad genética.

b) (0,6 puntos)

Compare la terapia génica somática con la germinal, indicando al menos dos diferencias fundamentales en términos de alcance y riesgos.

c) (0,4 puntos)

Mencione un ejemplo de enfermedad en la que se haya probado la terapia génica somática y describa el resultado.

d) (0,4 puntos)

Explique por qué la terapia génica germinal está prohibida en humanos en la mayoría de los países, incluyendo España.

ORIENTACIÓN DE RESPUESTAS

a) Introducción de genes correctos mediante vectores virales o no virales → expresión de la proteína funcional → compensación de la mutación que causa la enfermedad.

b) Diferencias:

• Somática: solo afecta al paciente; no se transmite a la descendencia; generalmente menor riesgo ético.

• Germinal: afecta a todas las células del individuo y a la descendencia; riesgos éticos y biológicos muy elevados; prohibida en humanos.

c) Ejemplo: terapia génica para atrofia muscular espinal mediante adenoasociado virus (AAV) → mejora motora significativa en pacientes tratados.

d) Germinal prohibida porque:

• Las modificaciones son permanentes y heredables.

• Riesgo de efectos fuera del objetivo (off-target) en descendencia.

• Implicaciones éticas y sociales, manipulación de la línea germinal humana.